• Raymond (phe2/phe2)
• Suzette (phe2/N)
• Aline (Phe2/N)
• Alain (phe2/phe2)
• Georgette (phe2/phe2)
• Pierre (N/phe2)

• Si l'on ne tient compte que du gène de la PAH, Suzette ne devrai pas être malade car l'allèle N est dominant sur l'allèle phe2 au niveau clinique
• Pour expliquer cette incohérence, il faut supposer que le phénotype phénylcétonurique ne dépend pas que d'un seul gène.
• La prise en compte des documents fournis permet de comprendre le rôle que peut jouer un autre gène, le gène DHPR, dans la réalisation du phénotype phénylcétonurique : il code pour une enzyme qui intervient dans la chaîne de biosynthèse du BH4. Une mutation du gène DHPR qui a pour conséquence l'inactivité de la DHPR entraîne l'absence de BH4, cofacteur indispensable à l'activité de la PAH, donc l'apparition du phénotype phénylcétonurique.

Le génotype de Suzette pour le gène DHPR est (mut1/mut1). Elle en peut donc pas fabriquer un cofacteur BH4 fonctionneln donc la PAH, bien que normalement constituée, ne peut être actgive.