Phénylalanine 2 hydroxylase

Enzyme,  coenzyme, site catalytique et fer  Phénylalaninémie Modérée, Légère, Forte

Allèles Acide aminé changé  Type de mutation PHENORM référence référence... PHEmut158 Arg158Gln substitution faux sens PHEmut174 Ile174Thr substitution faux sens PHEmut176 stop 176 substitution non sens PHEmut187 stop 187 substitution non sens PHEmut194 Leu194Pro substitution faux sens Phemut222 Asp222- délétion décalante PHEmut232 Gln232Gln substitution neutre Phemut241 Arg241His substitution faux sens PHEmut243 Arg243-  substitution non sens PHEmut245 Val245Val substitution neutre PHEmut261 Arg261Gln substitution faux sens PHEmut272 Gly272- substitution non sens PHEmut277 Tyr277Asp substitution faux sens PHEmut280 Glu280Lys substitution faux sens PHEmut281 Pro281Leu substitution faux sens PHEmut282 Asp282Lys substitution faux sens PHEmut285 His285Tyr substitution faux sens PHEmut299 Phe299Cys substitution faux sens PHEmut331 Phe331Leu substitution faux sens Phemut346 Leu347Ser... -398 délétion décalante PHEmut349 Ser349Pro substitution faux sens PHEmut365 -365Leu délétion non décalante PHEmut408a Arg408Gln substitution faux sens PHEmut408b Arg408Trp substitution faux sens PHEmut414 Tyr414Cys substitution faux sens