Qu'est-ce que l'empreinte parentale des gènes ?

L'empreinte parentale est un mécanisme essentiel du développement des mammifères, par lequel certains loci sont réprimés pour un seul des deux allèles, en fonction de son origine parentale. Les gènes soumis à empreinte parentale sont donc différents des autres gènes, puisqu'un seul des deux allèles est exprimé dans les cellules somatiques. A ce jour environ une cinquantaine de gènes ont été identifié comme étant soumis à empreinte parentale, nombre d'entre eux

On attribue cette différence à la présence, dans les régions flanquant ces gènes "imprimés", d'une séquence nucléotidique régulatrice hypothéique (recherches en cours) appelée "boîte d'empreinte". Cette séquence serait la cible, dans la lignée germinale, d'une modification qui introduirait un marquage épigénétique (l'empreinte) spécifique, distinct dans les gamètes mâles et femelles.

Il faut distinguer deux étapes

1. le processus du marquage qui se passe dans les cellules de la lignée germinale
2. la lecture du marquage dans les cellules somatiques, qui peut d'ailleurs varier, selon les tissus et la période du développement

Le processus d'empreinte consiste en une modification de la structure chromatinienne rendant impossible la lecture d'un domaine de l'ADN (renfermant plusieurs gènes) pouvant présenter une grande longueur (jusqu'à 1 Mb).
On sait en effet que ces domaines chromosomiques alléliques contenant des gènes soumis à empreinte parentale ont une réplication mitotique asynchrone, l'allèle paternel se répliquant toujours le premier.
Cette modification de la structure chromatinienne ferait vraisemblablement intervenir le processus de méthylation de l'ADN, ou d'autres, comme une acétylation/désacétylation spécifique des histones à proximité de ces gènes.
 

Cas d'un gène à empreinte maternelle. Le rectangle vert repésente la boîte d'empreinte, le gène subissant l'empreinte est représenté par le rectangle blanc et le processus de méthylation modifiant la structure chromatinienne et bloquant l'expression du gène est représenté par un cercle noir, si il y a méthylation, blanc s'il n'y en a pas. Chez cette femme (cellules somatiques), l'allèle d'origine paternelle (épigénotype bleue) s'exprime, et l'allèle d'origine maternelle (épigénotype rose) ne s'exprime pas.Dans sa lignée germinae il y aura effacement de cette empreinte et une nouvelle empreinte sera posée sur l'allèle de la "nouvelle" origine maternelle. http://lyon-sud.univ-lyon1.fr/P2/Genetique/Empreinte_Genomique_2_partie_1_page.pdf

Lorsqu'une femme transmet à ses enfants un gène à empreinte maternelle, ce dernier ne s'exprime chez aucun de ses enfants quelque soit leur sexe. Si ce gène est ensuite tarnsmis par sa fille, il ne s'exprimera pas chez les descendants de cette dernière, alors que s'il est transmis par son fils, il s'exprimera chez tous les descendants de ce dernier.

Inversement, lorsqu'un homme transmet à ses enfants un gène soumis à empreinte paternelle, ce gène sea inactif chez ses enfants, qu'ils soient fille ou garçon. Si le gène est transmis par son fils il sera inactif chez tous les enfants de cet homme, s'il est transmis par sa fille, il sera actif chez tous les enfants de cette femme.

Ce phénomène permet d'expliquer plusieurs maladies dont la transmisssion génétique est particulière. C'est le cas, par exemple, de la maladie de Prader-Willi. Les personnes atteintes de cette maladie présentent une microdélétion de la région 15q13 sur le chromosome paternel ou une disomie (présence de deux chromosomes du même parent) maternelle de la région chromosomique 15q13. Dans les deux cas, la copie paternelle de cette région est absente, et le ou les gènes maternels de cette région ne peuvent pas remplacer le ou les gènes paternels manquants. Ce sont ici les allèles d'origine paternelle qui sont exprimés chez les personnes saines et ceux d'origine maternelle qui portent l'empreinte.

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