Le patient est un homme impubère à cause de l'inactivité de son hormone LH. Cette inactivité est dûe à une mutation ponctuelle du gène LH, (CAG74CGG) entraînant au niveau de la protéine correspondante le remplacement en position 74 de la glutamine par l'arginine. L'acide aminé 74 étant impliqué dans la fixation de l'hormone à son récepteur au niveau des cellules cibles (cellules de Leydig), la mutation empêche l'hormone de se fixer à son récepteur.
Ainsi, l'hormone plasmatique peut être dosée par liaison à un anticorps spécifique (radio-immunologicassay RIA), en revanche, un dosage par liaison au récepteur spécifique (radio-receptor assay RRA) ne permet  pas de la déceler.

Le test par la LH exogène permet de vérifier que le récepteur à la LH est fonctionnel et que les cellules de Leydig sont aptes à sécréter de la Testostérone, ce qui élimine l'hypothèse d'une origine gonadique  (hypogonadisme gonadique) à l'absence de Testostérone.

L'absence de LH fonctionnelle chez le patient est à l'origine d'une testostéronémie très basse qui entraîne une absence de signes pubertaires, notamment une spermatogénèse bloquée.

La thérapeutique envisageable est à base d'injections régulières de testostérone ou d'hCG (hormone ayant les mêmes cibles que la LH mais présentant un effet plus prolongé grâce à une demi-vie plus longue)

Remarque :
 

• Cet exemple montre également que la LH n'est pas nécessaire à la différenciation de l'appareil génital masculin au cours de la vie foetale. Cependant les cellules de Leydig foetales doivent être stimulées pour sécréter la testostérone indispensable à cette différenciation. C'est l'hCG placentaire qui passe dans la circulation foetale et joue ce rôle.

Hypogonadism caused by a single amino acid substitution in the beta subunit of luteinizing hormone
Weiss J., Axelrod L., Whitcomb R.W., Harris P.E., Crowley W.F., Jameson J.L.
The New England Journal of Medecine,1992,326(3):179-183