Description

La jeune femme possède des récepteurs à LH capables de fixer l'hormone mais incapables de déclencher la réponse biologique des cellules cibles (pas d'augmentation intracellulaire du taux d'AMPc).

Cette déficience est due à une mutation ponctuelle du gène du récepteur de la LH par substitution, le codon 354 GAA devenant AAA et l'acide glutamique étant remplacé par la lysine.

L'absence de cycle menstruel est due à l'absence d'effet de la LH sur les follicules cavitaires, il n'y a ni ovulation ni développement de corps jaune.

Les follicules se développent sous l'effet de FSH mais, en l'absence de stimulation par la LH, leur production d'oestradiol est assez faible. Cette production a toutefois été suffisante pour assurer le développement des caractères sexuels secondaires au moment de la puberté.

Remarque :

• Le taux élevé de LH s'explique par l'absence de rétrocontrôle de la part de l'eostrogène (taux faible) et de la progestérone (taux quasiment nul) sur l'axe hypothalamo-hypophysaire.

A novel mutation of the human luteinizing hormone receptor in 46XY and 46XX sisters
Stavrou S.S, Zhu Y-S., Cai L-Q., Katz M.D., Herrera C., Defillo-Ricart M., Imperato-McGinley J.
The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism,1998,83(6):2091-2097