Description

L'homme ne produit pas de FSH fonctionnelle.

La déficience de cette hormone est due à une délétion des nucléotides GT en position 235 et 236 dans le gène de la Beta-FSH. Cette mutation entraîne un décalage de lecture et une modification de la séquence polypeptidique à partir de l'acide aminé 79.

L'absence de spermatogénèse est interprêtée comme la conséquence à long terme de la déficience en FSH. Un traitement à base de FSH de substitution est actuellement discuté avec le patient.

Remarque :

• Le taux de testostérone se situe dans la norme basse (conduisant à penser à un rôle de FSH, également, sur les cellules de Leydig). Le niveau élevé de LH s'explique par la faiblesse du retro-contrôle négatif de la testostérone (basse) sur l'axe hypothlamo-hypophysaire.

Follitropin (FSH) deficiency in an infertile male due to FSH-beta gene mutation. A syndrome of normal puberty and virilization but undeveloped testicules with azoospermia, low FSH but high lutropin and normal testosterone concentrations
Lindstedt G., Nyström E., Matthews C., Ernest I., Janson P.O., Chatterjee K.
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine,1998,36(8):663-665