Description

La jeune fille ne produit pas de FSH normale, même après stimulation par la GnRH.

La déficience de cette hormone provient d'une mutation ponctuelle par substitution identique à celle du cas 4.

Cette absence de FSH explique l'arrêt de croissance des follicules ovariens au stade antral et par conséquent l'absence de cycle ainsi que de production d'oestrogène en quantité supérieure à ce qui correspond au début d'une phase folliculaire. De même il n'y aucune production de progestérone étant donné l'absence de développement de tout corps jaune.Une thérapie par administration de FSH exogène a permis une induction de l'ovulation et la jeune femme a pu concevoir un enfant.

Remarques :

• Le taux élevé de LH s'explique par la faiblesse du rétrocontrôle négatif des hormones ovariennes (faible taux d'oestradiol et absence de progestérone) sur l'axe hypothalamo-hypophysaire.
• La comparaison des cas 3 et 5 : femmes présentant une inactivité de la LH (cas 3 : déficience du récepteur-LH) et de la FSH (cas 5 : déficience FSH) montre une simlilitude en ce qui concerne le taux d'oestradiol, faible dans les deux cas.
• Les deux gonadotropines FSH et LH sont donc indispensables à la production de l'oestrogène car leurs actions se complètent : FSH permet la croissance du follicule dont les cellules doivent être stimulées par la LH pour produire l'oestradiol. Sous l'action de LH il y a production d'endrogènes par les cellules de la thèque qui sont convertis en oestrogènes par les cellules de la granulosat sous l'action de FSH.

Delayed puberty and hypogonadism caused by mutations in the follicle-stimulating hormone beta-subunit gene
Layman L.C., Lee E-U., Peak D.B., Namnoum A.B., Vu K.V., Van Lingen B.L., Gray M.R., McDonough P.G., Reindollar R.H., Jameson J.L.
The New England Journal of Medicine,1997,337(9):607-611