Son gène se situe sur le chromosome 4.
Localisation de la protéine récepteur de la GnRH au travers de la membrane cytoplasmique de la cellule cible.
Les diverses mutations connues pour cette protéine sont colorées en noir. Celle qui concerne le cas 6 (Ser168Arg) est colorée en rouge.
L’étude in vitro du fonctionnement de ce récepteur a été réalisée par transgénèse de cellules de rein embryonnaire avec le cDNA correspondant au gène du récepteur de la GnRH du patient et le cDNA du gène de référence (témoin). Dans les deux cas les cellules transgéniques ont produit un nombre normal de récepteurs (environ 2000 dans la membrane).
L’affinité du récepteur produit avec la séquence de référence est normale, celle du récepteur produit avec la séquence du patient est nulle.
La fonctionnalité des récepteurs produits a été testée par adjonction au milieu de culture cellulaire de taux croissants de GnRH.