Homme à utérus (persistent Müllerian duct syndrome ou PMDS)

Chez cet homme le récepteur de l'AMH est déficient.

La déficience de ce récepteur est due à une mutation ponctuelle de son gène ayant entraîné le remplacement de C par T au niveau du nucléotide 514 et l'apparition d'un codon stop à la place de l'arginine en position 172. Il s'agit donc d'un récepteur tronqué. Il est capable de fixer l'AMH mais son activité biologique (transmission de l'information du côté intracellulaire) est fortement afaiblie.

La déficience du récepteur à l'AMH chez ce patient explique que, malgré une production d'AMH normale, ce dernier présente un utérus et des trompes. Il n'y a pas eu de régression des canaux de Müller durant le développement foetal.

Remarque :

• Après stimulation par hCG (vu son jeune âge), l'individu présente une concentration de testostérone normale indiquant des testicules capables de sécréter cette hormone.
• Vu l'absence de signes exterieurs particuliers la présence d'un utérus chez ce type de patient n'est souvant découverte qu'à la faveur d'examens relatifs à la cryptorchidie, cependant cette cryptorchidie est fréquente mais pas obligatoire.

Autosomal recessive segregation of a truncating mutation of anti-Müllerien type II receptor in a family affected by the Persistent Müllerien Duct Syndrome contrasts with its dominant negative activity in vitro
Messika-Zeitoun L., Gouédard L., Belville C., Dutertre M., Lins L., Imbeaud S., Hugues I.A., Picard J-Y., Josso N., di Clemente N.
The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism,2001,86(9):4390-4397