Le recepteur des androgènes est une protéine nucléaire qui présente deux domaines de liaison, l'un à l'hormone et l'autre à l'ADN. Lorsque l'hormone, après avoir traversé la membrane de la cellule cible, pénètre dans le noyau, elle se lie à son récepteur (lui-même déjà fixé à l'ADN), ce qui modifie sa conformation et entraine la lecture des gènes cibles. Cette transcription représente la réponse biologique de la cellule cible.

Reconstitution 3D du complexe androgène/récepteur :

Le gène du récepteur aux androgènes gène se situe sur le chromosome X (position Xq11-12, près du centtromère).

Il comporte 8 exons codant pour différents domaines de la protéine composée d'environ 919 acides aminés.
 

La mutation CGC donne TGC qui entraine le remplacement de l'arginine(R) par la cystéine (C) en position 774, se situe au niveau du sixième exon (E).