Objectifs

• mettre en évidence les mutations  partir d'un changement phénotypique héréditaire.
• montrer l'influence de l'environnement.
• montrer que les mutations peuvent conduire à une variabilité génétique non pathologique (silencieuse) ou à des cancers. Souligner, de ce point de vue, l'inégalité des individus par rapport à l'incidence de l'environnement.

Acquis  : le phénotype des cellules (et des organismes) résulte de l'expression de leur information génétique localisée au niveau de l'ADN.

1 - Chez les individus xérodermiques, des expositions au soleil (UV) ont des conséquences phénotypiques particulières au niveau de la peau : taches sombres (fabrication de substances colorées par les cellules), kératinisation (multiplication des cellules conduisant à une hypertrophie des couches cornées de l'épiderme), éventuellement développement de cancers de type mélanomes (multiplication anarchique des mélanocytes).

Ces conséquences concernent l'activité des cellules de la peau.
Elles sont très variables d'un sujet à l'autre. Selon leur importance, on parle d'une hypersensibilité plus ou   moins grande aux UV.

Ce constat est à rapprocher de celui établi expérimentalement avec les levures (site de Didier Pol)
 

Attention ! Le mécanisme biologique est de nature très différente.

Problèmes

Pourquoi les individus xérodermiques présentent-ils ces symptomes ? 
Pourquoi les conséquences ne sont-elles pas les mêmes chez ces individus ?

Hypothèse

Chez les individus xérodermiques, les cellules de la peau présentant des phénotypes différents de celles des individus normaux  et différents d'un individu atteint à l'autre, doivent avoir des génotypes différents. 

L'activité

Le gène XPA est à l'origine de substances réparatrices des dommages causés aux cellules par l'action des rayons UV.
On se propose de comparer la séquence du gène XPA chez un individu normal à celle de divers individus xérodermiques.

On réalise  les comparaisons de séquences avec Anagène. Afin de rendre la découverte des mutations plus abordable, on exploite exclusivement des exemples de substitutions. On utilise la fonction "comparaison simple".
Le descriptif des mutations et des phénotypes correspondant figure dans la rubrique "ressources".

On montre que :

• des modifications de la séquence d'ADN (mutations) ont des conséquences sur l'activité cellulaire (absence de réparation).
• cette variabilité génétique peut être non pathologique ou conduire à des cancers.