Synthèse

Interactions avec l'environnement

Le dépistage précoce de l'hyperphénylalaninémie (supérieure à 20 mg.dl^-1) permet la mise en place d'un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. Ce traitement diététique de la phénylcétonurie illustre l'influence du milieu sur l'apparition ou non des symptômes de la maladie. Les régimes sont établis à partir de tables de composition en phénylalanine de divers aliments.

Comment soigne-t-on une telle maladie ?

Le traitement consiste en un régime alimentaire très strict, permettant de maintenir des taux de phénylalanine dans le sang au-dessous du seuil toxique. La phénylalanine étant un constituant des protéines, il convient donc de limiter l'apport en protéines animales et végétales des patients. Il leur sera donc interdit de consommer : viandes, laitages, poissons, oeufs et céréales, qui contiennent trop de protéines.

Restent autorisés :

• les fruits et les légumes, qui contiennent aussi des protéines et donc de la phénylalanine, mais en quantités variables, et devront donc être pesés et comptabilisés ;
• les hydrates de carbones (sucre et amidon), les huiles et les margarines sans protéines, peuvent être consommés librement.

Pendant combien de temps faut-il faire ce régime ?

Actuellement, les spécialistes encouragent la poursuite du régime durant toute la vie. Les études épidémiologiques ont montré qu'un contrôle strict du régime était associé à de meilleures performances, mais surtout, que les interruption du régime, à quelque âge que ce soit, avaient des effets délétères sur les performances intellectuelles des patients. Actuellement les taux cibles de phénylalanine sanguine sont variables selon l'âge des patients.
 

Les contrôle sanguins des taux de phénylalanine doivent être fréquents de manière à adapter le régime en fonction des changements éventuels, mais les recommandations peuvent varier néanmoins selon les centres de traitement et d'un patient à l'autre.