Le phénotype groupes sanguins ABO
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Comparaison des allèles de A, B, "O"


  • Les allèles A et B diffèrent par quatre nucléotides, donc il y a modification de 4 codons, ce qui explique les modifications constatées dans les protéines correspondantes.

  • L'allèle O diffère des deux autres allèles par une délétion d'un nucléotide en position 258. Cela décale tout le cadre de lecture à partir du 86e codon, et entraîne donc un changement de la séquence d'a.a. dans l'enzyme à partir de cette position.
  • Ce décalage entraîne l'apparition précoce d'un codon stop (117e codon), ce qui explique que la protéine synthétisée soit plus courte, et donc non fonctionnelle.