Glossaire
Histoire
Téléchargements
Démarche proposée par M. Dupuis, Lycée J. Monnet, La Queue les Yvelines
Objectifs
- Le phénotype dépend de protéines et peut se définir à plusieurs niveaux
- Les relations gène/phénotype moléculaire
- Les gènes sont le plus souvent polymorphes
- Les relations de dominance/récessivité entre les allèles d'un gène dépendent du niveau de phénotype considéré
- Un même phénotype macroscopique peut correspondre à plusieurs génotypes
- Un phénotype macroscopique donné résulte de processus biologiques gouvernés par l'expression de plusieurs gènes
(mise en évidence, origine et conséquences de ce polymorphisme sur le phénotype à différents niveaux)
Le phénotype "groupes sanguins"
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| Différents niveaux de phénotype
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Préciser les différents niveaux auxquels
le phénotype peut-être décrit.
Résultats
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Conclusion
- Le phénotype dépend de protéines et peut se définir à plusieurs niveaux (macroscopique, cellulaire, moléculaire)
- Le phénotype moléculaire correspond à la protéine synthétisée à partir du gène considéré, et permet de comprendre les phénotypes aux autres niveaux.
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Comparer les séquences protéiques des enzymes
A, B et "O"
Relier les différences constatées au phénotype
groupe sanguin (utiliser les connaissances sur les enzymes, et notamment
sur les relations configuration spatiale / fonction, pour expliquer le
phénotype cellulaire des groupes sanguins à partir du phénotype
moléculaire)
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Conclusion
Les enzymes EA et EB diffèrent par leur séquences protéiques, ce qui explique que ces deux enzymes n'aient pas le même substrat et ne permettent donc pas la synthèse du même marqueur membranaire. C'est donc le phénotype moléculaire qui détermine le phénotype cellulaire et clinique.
Les phénotypes alternatifs dépendent
d'allèles différents d'un même gène. D'autre
part, on vient de voir que le phénotype clinique dépend directement
du phénotype moléculaire, c'est à dire de la protéine
synthétisée.
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Comparer les séquences des allèles A, B et
O
Comparer les séquences protéiques des polypeptides correspondants Relier les différences observées aux différences
constatées précédemment à propos des enzymes
synthétisées
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Conclusion
- Les protéines sont le produit de l'expression des gènes.
- La séquence de nucléotides du gène détermine la séquence d'acides aminés de la protéine.
- Le génotype détermine donc le phénotype moléculaire.
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| Transcription de l'ADN en ARNm
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Localiser l'ARNm et la synthèse protéique
dans la cellule.
Relier cette observation au fait que les hématies n'ont pas de noyau, mais continuent de réaliser des synthèses protéiques, et faire une hypothèse sur le rôle de l'ARNm. Découvrir les particularités structurales de l'ARNm (utilisation du logiciel RASMOL) Comparer les deux brins de l'ADN d'un allèle du gène ABO avec l'ARNm correspondant (utilisation du logiciel ANAGENE) Faire une hypothèse sur le mécanisme de la transcription. Utiliser le document fourni pour préciser le mécanisme de la transcription. |
| Traduction de l'ARNm en polypeptide
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Comparer les longueurs des séquences de l'ARNm et
du polypeptide correspondant. Faire une hypothèse sur le nombre
de nucléotides nécessaires pour coder un acide aminé
(utilisation
du logiciel ANAGENE)
Créer des séquences nucléotidiques au hasard, puis demander leur traduction, de façon à découvrir petit à petit la correspondance entre les différents triplets et les acides aminés, ainsi que l'existence de codons stop (utilisation du logiciel ANAGENE) Décrire les propriétés du code génétique (disponible dans le logiciel ANAGENE) |
Conclusion: la synthèse protéique s'effectue en deux étapes :
dans le noyau, le gène est transcrit en ARNm, acide nucléique constitué d'une seule chaîne de nucléotides, et dont la séquence est identique au brin non transcrit de l'ADN, donc à la séquence codante(avec des nucléotides U à la place des T). dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes libres ou fixés sur le réticulum endoplasmique, l'ARNm est traduit en chaîne polypeptidique selon un système de correspondance appelé code génétique (un triplet, ou codon, est un ensemble de 3 nucléotides consécutifs ; chaque triplet correspond en principe à un acide aminé, sauf 3 codons appelés codons stop, qui indiquent la fin de la synthèse protéique).
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Comparer les séquences des allèles du gène
des groupes ABO entre eux, et demander un alignement simple (utilisation
du logiciel ANAGENE).
Repérer les différences entre les séquences. Relier les différences dans les séquences nucléiques aux différences dans les séquences protéiques. Expliquer le phénotype cellulaire (marqueur présent dans
la membrane des hématies) à partir du phénotype moléculaire
(enzyme synthétisée).
Procéder de la même façon pour le gène Fut
1
(l'allèle fut1cod.adn code pour une enzyme EH fonctionnelle;
tous les autres allèles codent pour une enzyme EH non fonctionnelle)
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Conclusion
- Le gène des groupes sanguins principaux (codant pour l'enzyme EA ou EB) et le gène Fut1 (codant pour l'enzyme H) possèdent chacun plusieurs allèles : ils sont donc polyalléliques.
- les mutations à l'origine des différents allèles ont des conséquences variables sur la séquence d'acides aminés du polypeptide synthétisé (donc sur sa structure spatiale et sa fonctionnalité), donc sur la réalisation du phénotype cellulaire et macroscopique.
On ne pourra parler de polymorphisme que si plusieurs allèles ont une fréquence supérieure à 1% dans les populations humaines (ce qui n'est pas le cas pour la plupart des allèles de Fut1, mais qui est valable pour tous les allèles du gène ABO)
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Déterminer les génotypes de chaque individu
de la famille 1 en comparant leurs allèles aux allèles de
référence.
Discuter des relations de dominance/récessivité entre les allèles ABO en comparant génotype et phénotype macroscopique de chaque individu. Discuter de ces relations de dominance/récessivité au niveau du phénotype moléculaire. Résultats
Lisette = (B/O) Martine = (O/O) Luc = (A/B) Marion = (A/O) |
Conclusion
- Les relations de dominance/récessivité se discutent au niveau du phénotype cellulaire ou macroscopique.
- Un même phénotype cellulaire ou macroscopique peut correspondre à plusieurs génotypes différents.
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Hypothèse sur le génotype des individus de
groupe O de la famille 2.
Détermination du génotype des différents individus de la famille 2 (comparaison des séquences de leurs allèles avec les séquences des allèles de référence, uniquement pour le gène ABO). Constat d'une incohérence - Nécessité de trouver une explication. Analyse du document présentant les deux dernières étapes de la synthèse des marqueurs A et B - Formulation d'une hypothèse pour expliquer les phénotypes de Paul et de Roland. Détermination du génotype de ces deux individus (comparaison de leurs allèles pour le gène Fut1 avec les allèles de référence de ce gène). Discussion de la validation de l'hypothèse formulée en fonction des résultats obtenus. Résultats : Paul = (h/h, A/B) |
Conclusion
- La réalisation d'un phénotype peut dépendre de l'intervention de plusieurs gènes, notamment lorsque la molécule synthétisée résulte d'une chaîne de biosynthèse, car chaque étape de cette biosynthèse nécessite une enzyme différente (chaque enzyme étant codée par un gène différent).