Comparaison entre elles
des séquences du gène issu du Chromosome 3 d’individus sain
et malades : mise en relation avec les séquences protéiques
correspondantes.
Comparaison des allèles : cas du gène xpc
Protocole de l'activité :
Lancer le logiciel Anagène
Fichier Ouvrir
Choisir le fichier convenable (séquences
de différents allèles du gène : xpc_adn.edi)
Sélectionner la forme de référence
et la ou les formes à comparer entre elles.
Traiter Comparer
les séquences
Choisir Comparaison
simple
Reporter la nature et les positions des différences
dans un tableau.
Dans l'allèle xpc_3, on note la délétion de deux nucléotides
consécutifs (AA)
Pour l'allèle xpc_2, on note un triplet supplémentaire (GTG)
par rapport aux autres allèles
Pour l'allèle xpc_1, on note une seule substitution en position
2455 (C au lieu de A)
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xpc_1
|
xpc_2
|
xpc_3
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| Nature des différences
entre allèles (par rapport à l'allèle de référence
xpc_0.cod) |
A2452->C
|
ins GTG
|
del AA
|
|
Position des différences
entre allèles (Pa)
|
2452
|
1744
|
1137
|
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Nature des différences
entre protéines (par rapport à la référence
pro_xpcnorm.pro)
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K818->Q818
|
V en plus en 581
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Séquence modifiée en 380
|
|
Position des différences
entre protéines (Pp)
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818
|
581
|
380
|
|
Rapport Pa/Pp
|
2,99
|
3,00
|
2,99
|
On remarque que :
-
chaque différence dans la protéine
correspond à une différence au niveau du gène ;
-
le rapport arithmétique des positions des
différences au niveau du gène et celles au niveau des protéines
est égal ou très voisin de 3.
D'où l'idée d'un codage de la séquence
des acides aminés de la protéine dans le gène
Relation entre les modifications constatées entre les allèles
et les modifications constatées entre les protéines :
-
Dans le cas de xpc_1 : la substitution d'un nucléotide provoque
le changement d'un triplet (CAA au lieu de AAA), et donc une différence
d'un acide aminé : glutamine au lieu de lysine.
-
Dans le cas de xpc_2 : la présence d'un triplet supplémentaire
entraîne le décalage de tout le cadre de lecture à
partir de cette position, donc une séquence en acides aminés
très différente de xpc_norm à partir de cette position,
ainsi que l'existence d'un acide aminé supplémentaire.
dans le cas de xpc_3 : la délétion de deux nucléotides
successifs décale tout le cadre de lecture, entraînant une
modification de la séquence en acides aminés à partir
de cette position, ainsi que l'apparition précoce d'un triplet stop
(402è triplet).
Cas du gène xpf (localisé
sur le chr 16) :
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xpf_1
|
xpf_2
|
xpf_3
|
xpf_4
|
xpf_5
|
xpf_6
|
|
Nature des différences
entre allèles (par rapport à l'allèle de référence
xpf_0.cod)
|
C->T
|
G->A
T->C
|
del T
A->G
|
ins AG
|
A->G
G->A
|
G->A
T->C
|
|
Position des différences
entre allèles (Pa)
|
2362
|
1471
1553
|
1937
1666
|
1330
|
642
1504
|
1436
1790
|
|
Nature des différences
entre protéines (par rapport à la référence
pro_xpfnorm.pro)
|
R->W
|
E->K
I->T
|
T->A
V->E
|
E->G
|
I->M
G->R
|
R->Q
L->P
|
|
Position des différences
entre protéines (Pp)
|
788
|
491
518
|
646
556
|
445
|
214
502
|
479
597
|
|
Rapport Pa/Pp
|
2.99
|
2.99
2.99
|
2.99
2.99
|
2.98
|
3.00
2.99
|
2.99
2.99
|
Remarque : la même démarche peut
être menée avec la protéine pro_xpa.
