Mise
à jour : 14/08/2001
Glossaire
Histoire
Téléchargements
Détermination
hiérarchisée du sexe chez les mammifères
Chromosomes
sexuels et phénotypes
La différenciation
sexuelle morphologique
Contrôle
hormonal de la différenciation du sexe
Gènes
de détermination sexuelle
Le chromosome Y et le gène
SRY
Les anomalies de la différenciation
sexuelle
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LE CHROMOSOME Y ET LE GENE
SRY
Rédigée par Françoise Jauzein, Lycée
Berthollet, Annecy
Relue par Corinne Cotinot, INRA
Chez la plupart des mammifères, le chromosome Y est l'un des
plus petits. Il ne contient que 2 à 3% du génome.
En comparant sa séquence avec celle du chromosome X on peut
dire qu'il en a été l'homologue, mais qu'à la suite
d'additions de gènes autosomiques, de recombinaisons et de perte
de gènes (en ce qui concerne le chromosome Y), ces deux chromosomes
diffèrent maintenant largement, puisque la grande majorité
du chromosome Y est spécifique et présente dans la cellule
à l'état haploïde.
Les régions homologues aux chromosomes X et Y sont situées
à chaque extrémité des deux bras du chromosome Y et
appelées "régions pseudo-autosomiques" , PAR1 et PAR2. C'est
dans la région PAR1 que se réalise un crossing-over obligatoire
entre les chromosomes X et Y pendant la méiose mâle.
La région spécifique du Y contient de l'hétérochromatine
(principalement composée de séquences hautement répétées)
et de l'euchromatine renfermant des gènes impliqués dans
le déterminisme du sexe mâle, la spermatogénèse
et le contôle de la taille de l'individu.
Les gènes impliqués dans la spermatogénèse
se trouvent essentiellement sur le bras long du chromosome Y (Yq). Un (ou
plusieurs) facteur y a été supposé, à la suite
d'observations d'infertilités masculines d'origine génétique,
et nommé AZF (AZoospermia Factor). Trois loci différents,
de 1 à 3 Mégabases chacun et renfermant plusieurs gènes,
y ont ensuite été identifiés.
C'est en étudiant des patients présentant une inversion
sexuelle de type "femme XY" ou "homme XX" que l'on a localisé le
TDF. En effet seule une petite partie du chromosome, un fragment d'ADN
de 35 Kilobases situé à l'extrémité du bras
court du chromosome Y (Yp), plus précisément dans la partie
distale de l'intervalle 1, à proximité de PAR1, entraînait
selon qu'il était perdu ou transloqué une inadéquation
entre sexe chromosomique et gonadique. Les "femmes XY" l'ayant perdu (délétion
sur le chromosome Y) et les "hommes XX" l'ayant gagné par translocation
sur le chromosome X lors du crossing-over entre X et Y chez leur
père.
Puisque le gène SRY, constituant le facteur de détermination
testiculaire (TDF), se retrouve sur le chromosome Y de nombreux mammifères,
on peut se demander de quel gène ancestral il provient et comment
il a évolué.
Quand on compare sa séquence avec les autres gènes HMG
(gènes codant pour des protéines possédant un domaine
HMG -high mobility group- capable de se fixer à l'ADN et provoquer
sa courbure) on note une similitude de 90% avec le gène SOX3. Ce
gène SOX3 est localisé sur le chromosome X, homologue à
l'Y, chez l'homme et les marsupiaux. Ceci suggère que SRY et SOX3
dérivent du même gène ancestral, par duplication et
translocation, puis évolution divergente. Le gène SRY aurait
"acquis" évolutivement sa fonction de TDF, essentiellement de par
sa localisation sur le chromosome Y, spécifiquement mâle.
En ce qui concerne le taux de mutations sur le gène SRY, il
semble qu'il soit supérieur aux autres gènes humains, son
domaine HMG (impliqué dans la liaison à l'ADN) étant
cependant plus conservé que ses domaines adjacents. |