Pseudohermaphrodisme

Les organes génitaux internes sont absents à l’exception d’un vagin court et fermé et de deux testicules en position inguinale (accompagné de deux épididymes et de deux canaux déférents).

II Données biologiques

Caryotype

46,XY

Dosages hormonaux

Testostérone	0.69 et 0.53 nmol.l-1 (normal 8.3 à 35.8)
LH	23.3 et 19 UI.l-1 (normal 1 à 8.4)

Tests biologiques

Un test de stimulation de la fonction gonadique par l’hCG (équivalent LH) sous forme d’une injection intramusculaire de 6000UI, n’entraîne pas d’élévation du taux de testostérone plasmatique.

Un test de stimulation de la fonction hypophysaire par le GnRH (100microgrammes) entraîne une augmentation ( anormalement importante, le dire ?)de la sécrétion de LH et une élévation normale du taux de FSH.

Données histologiques

Les testicules ont été ôtés (risque de cancer) et analysés. Ils présentent des tubes séminifères contenant très peu de cellules germinales mais un nombre normal de cellules de Sertoli. Le tissu interstitiel est essentiellement constitués de tissu conjonctif, il ne contient que fort peu de cellules de Leydig immatures. (pb pour l’élève ici : d’où vient la testo que l’on trouve quand même??? Origine surrénalienne ?)

III Données génétiques et moléculaires

Données généalogiques

les barres obliques correspondent à des sujets décédés, les doubles traits horizontaux à des mariages co-sanguins et les petites barres tranversales à des sujets dont le phénotype sexuel ne correspond pas au caryotype (pseudohermaphrodisme). Le cercle (fille) ou le carré (garçon) est défini par le phénotype (organes génitaux externes de type féminin chez les deux patients).

Séquences allèliques

Ouvrir la fenêtre anagène contenant:

-les séquences de divers gènes impliqués dans la reproduction de ce patient

-les séquences références de divers gènes impliqués dans la reprodcution

Propriétés des molécules impliquées

Le recepteur de la LH est une protéine enchassée dans la membrane de l cellule cible. Elle comporte une extrémité NH2 extra-cellulaire, porteuse d’un site de fixation de la LH (ou de l’hCG), six domaines intramembraniares, et une extremité COOH intracellulaire.

L’étude in vitro du fonctionnement de ce récepteur a été réalisée par transgénèse de cellules de rein embryonnaire avec le cDNA correspondant à ce gène muté. Les cellules transgéniques produisent un nombre normal de récepteurs (environ 2000 dans la membrane) dont l’affinité avec la LH est normale, mais dont la réponse à la fixation de la LH est absente. Le témoin montre qu’après fixation de la LH à un recepteur normal, le taux d’AMPC intracellulaire augmente considérablement ce qui déclenche alors la réponse biologique de la cellule (l’AMPc est le « deuxième messager » de la LH).

Institut national de recherche pédagogique