Quelques phénotypes sexuels
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Mise à jour : 20/12/2003
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Approches pédagogiques

Proposées par Jean-Claude Hervé et Françoise Jauzein

Le dossier repose sur l’analyse de cas cliniques dus chacun à une anomalie génétique bien déterminée. Il ne met en jeu que les notions inscrites au programme de TS : rôles du gène SRY, des hormones testiculaires dans la différenciation des organes génitaux au cours de la vie fœtale, des hormones gonadiques à la puberté, des gonadostimulines et de HCG, de GnRH. La souplesse du dossier permet des stratégies de classe variées notamment en ce qui concerne le travail par groupes.

Plusieurs stratégies pédagogiques sont possibles.

1 - Ce dossier a été surtout conçu pour servir de support à un travail de recherche en fin d’étude du thème sur la procréation lorsque les élèves ont acquis les connaissances inscrites au programme. Il s’agit pour eux de les mobiliser afin d'interpréter les phénotypes décrits et proposer des hypothèses explicatives.

Chaque cas est structuré de la façon suivante :

  • Description du phénotype clinique (données morphologiques, anatomiques, voire histologiques) et indication du caryotype. A la suite de l'analyse de ces données, il est demandé d’émettre une ou plusieurs hypothèses explicatives. Par exemple, en présence d’un phénotype féminin avec un caryotype XY, l’élève doit conclure qu’il y a eu une anomalie au cours de la réalisation du phénotype sexuel durant la vie fœtale qui peut avoir pour cause des mutations du gène SRY ou des gènes en rapport avec les hormones testiculaires.
  • Apport de données biologiques (dosages hormonaux, réponses à des tests biologiques...). L’élève doit tester ses hypothèses à l’aide de ces renseignements et devrait finalement en retenir une préférentiellement.
  • Apport de données génétiques. Celles-ci concernent tous les gènes impliqués dans les 9 cas cliniques proposés. Ces données sont conçues pour être utilisées comme un moyen de tester l’hypothèse retenue. L’élève doit donc aller rechercher l’information relative au gène suspecté. En cas d'erreur, il est possible de partir du gène impliqué et d'interpréter les données précédente à l'aide de cette nouvelle information..
  • Dans certains cas (notamment lorsque des anomalies des récepteurs sont en cause) apport de données complémentaires qui permettent d’aller plus loin.
2  - Néanmoins, ces cas cliniques peuvent être utilisés, en cours d'étude du thème sur la procréation, comme support pour établir certaines des notions à enseigner. Cela implique qu’on indique l’anomalie (sécrétion d’une LH non fonctionnelle dans le cas 1, par exemple) et qu’on utilise ensuite l’ensemble des données pour tirer des conclusions sur le rôle de l’hormone en cause (rôle de la LH chez l’homme dans le cas 1).

3 - Bien entendu des utilisations mixtes sont possibles, par exemple : utilisation des cas 7, 8 et 9 après l’étude de la réalisation du phénotype sexuel  au cours de la vie fœtale ; utilisation des cas 1, 4 et 5 pour établir les rôles des gonadostimulines.

4 - Sont disponibles pour les enseignants  :

Etude des cas cliniques

Institut national de recherche pédagogique