Quelques phénotypes sexuels
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Mise à jour : 20/12/2003 
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Histoire

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Cas 1
Données phénotypiques et caryotype

Description

Il 'agit d'un homme, de phénotype masculin normal, mesurant 1.83 m et ayant consulté pour la première fois à 17 ans à cause d’un retard pubertaire.

L’individu présente un pénis infantile et des testicules de petite taille.

Historique

Le patient a été suivi pendant plus de 20 ans.

A 17.5 ans cet individu a été traité avec de la testostérone à raison de 300mg toutes les deux semaines. Ce traitement a eu pour effet le développement des poils pubiens, de la barbe, la mue de la voix, la croissance du pénis, le développement des testicules et des éjaculations.

A 19.5 ans, le traitement a été stoppé. Cet homme a perdu alors la capacité d’éjaculer et a noté un ralentissement de la croissance de la barbe.

Histologie
 

Coupe d’un testicule de rat 
(phénotype semblable à celui du patient)
Observation au grosssissement X 200 
Coupe d'un testicule de rat pubère
(phénotype normal)
Observation au grosssissement X 200

La biopsie testiculaire réalisée sur le patient révèle que les cellules de Leydig dans le tissu interstitiel
sont peu apparentes et peu développées.

Caryotype

46,XY


Données biologiques
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Institut national de recherche pédagogique