Glossaire
Histoire
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Pour chaque cas, il est demandé de :
- formuler, après analyse des données phénotypiques et du caryotype, une ou plusieurs hypothèses expliquant le phénotype de l'individu,
- affiner ou sélectionner, à partir des données biologiques, l'hypothèse la plus plausible,
- tester cette hypothèse à l'aide des données génétiques et moléculaires.
| Numéro du cas |
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| Cas 1 | Masculin, absence de puberté |
| Cas 2 | Femmes. Absence de puberté |
| Cas 3 | Femme. Absence de puberté |
| Cas 4 | Masculin. Puberté normale. Stérile |
| Cas 5 | Féminin. Absence de puberté |
| Cas 6 | Masculin. Absence de puberté |
| Cas 7 | Femmes. Absence de puberté |
| Cas 8 | Homme. Présence d'un utérus |
| Cas 9 | Femme. Absence de puberté |