Quelques phénotypes sexuels
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Mise à jour : 20/12/2003 
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Histoire

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Cas 9
Données phénotypiques et caryotype

Description

Femme de 29 ans (organes génitaux externes féminins), mesurant 1.60 m et pesant 45 Kg. Le développement des seins est quasi normal, mais elel présente une pilosité axillaire et pubienne peu développée, et elle n'a jamais eu de règles.

Un examen du petit bassin met en évidence la présence d'un vagin court (4 cm) et l'absence d'utérus ainsi que de trompes. Deux masses fermes de 3 cm de diamètre (testicules) sont palpables au niveau inguinal.

Historique

Chez cette patiente, à l'âge de14 ans, les seins ont commencé à se développer, mais aucun autre signe pubertaire (pilosité pubienne, menstruation) n'est apparu.

Cette personne a été mariée à l'âge de 27 ans mais n'a pas eu d'enfant.

Histologie

L'analyse des masses détectées dans la région inguinale indique qu'il s'agit de testicules renfermant des cellules de Leydig, des celllules de Sertoli et des spermatogonies, mais aucun stade cellulaire plus avancé de la spermatogénèse (testicule cryptorchide).
 
 

Coupe de testicule de rat dont les tubes séminifères
ont une structure semblable à celle des tubes de la patiente.
(Observation au grossissement X200)
Coupe de testicule de rat normal (témoin).
(Observation au grossissement X200)

Caryotype

46,XY


Données biologiques
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Institut national de recherche pédagogique