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Du génotype au phénotype

Mutations germinales, mutations somatiques, phénotype drépanocytaire, phénotype phénylcétonurique, phénotype groupes sanguins (ABO), phénotype xérodermique, phénotype cancéreux, phénotype mutant cérébelleux chez la souris, phénotype "nain" chez les végétaux.
Le phénotype groupes sanguins ABO

Le gène ("gène ABO") qui code pour l'enzyme (glycosyl transférase) catalysant la dernière étape de cette synthèse est depuis longtemps utilisé comme support pédagogique. La réalisation du phénotype ABO reste en effet fructueuse pour la construction de plusieurs notions : 1. la description du phénotype à différents niveaux et leur mise en relation; 2. la relation gène/phénotype moléculaire; 3. les relations de dominance/récessivité entre les allèles; 4. le polymorphisme génique et ses conséquences sur la diversité phénotypique des populations humaines; 5. la contribution de plusieurs gènes à la réalisation d'un même phénotype (dans le cas d'une chaîne de biosynthèse). L'expression "groupes sanguins" sera le plus souvent au pluriel, elle signifie ici les groupes sanguins ABO (les autres groupes sanguins n'étant pas traités dans ce dossier). Le système des groupes sanguins ABO comporte en pratique les groupes A, B, AB et O. Dossier constitué d'après la démarche initialement proposée par Monique Dupuis.

Le phénotype xérodermique

Cet ensemble (informations scientifiques et documents) est redevable à Alain Sarasin UPR 2169 CNRS "Instabilité génétique et cancer", Institut du cancer, Villejuif.

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