Tableaux des allèles des gènes de réparation de l'ADN : xpa, xpc, xpf
Par sbergeot
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Dernière modification
08/04/2019 12:10
- Tableau pour xpa :
Comparaison des séquences de la protéine Xpa intervenant dans la réparation de l'ADN (et des allèles correspondants)
| Noms des proteines dans la banque de données | Différences dans la protéine (xpa_norm=séquence de référence) | Conséquences phénotypiques | Nature et position de la mutation dans le gène |
| pro_xpanorm.pro | pas d'hypersensibilité aux UV (réparation normale) | ||
| pro_xpa1.pro | aucune | pas d'hypersensibilité aux UV (réparation normale) | G -> A 216 |
| pro_xpa2.pro | C50->F50 | forte sensibilité aux UV (pas de fonction réparatrice) | G -> T149 |
| pro_xpa3.pro | Q127->H127 | faible sensibilité (légère altération de la fonction réparatrice) | G381->C381 |
| pro_xpa4.pro | protéine écourtée (152 AA) | sensibilité intermédiaire (diminution de la fonction réparatrice) | C457->T457 |
| pro_xpa5.pro | H186->R186 | sensibilité intermédiaire (diminution de la fonction réparatrice) | A557->557 |
| pro_xpa6.pro | Cys -> Gly 47 Cys -> Ser 50 Cys -> Gly 68 Cys -> Ser 71 | forte sensibilité aux UV (pas de fonction réparatrice) | T -> G 139 T -> A 148 T -> G 202 T -> A 211 |
| pro_xpa7.pro | protéine écourtée (35 AA ; modification de séquence à partir de la position 20) | très forte sensibilité (pas de fonction réparatrice | delétion de A 59 à A 79 |
| pro_xpa8.pro | protéine écourtée (79 AA ; modification de séquence à partir de la position 67) | sensibilité intermédiaire (diminution de la fonction réparatrice) | délétion C 200 |
| pro_xpa9.pro | protéine écourtée (61 AA ; modification de séquence à partir de la position 59) | forte sensibilité aux UV (pas de fonction réparatrice) | délétion 175 CTTAT 179 |
- Tableau pour xpc :
Comparaison des séquences de la protéine Xpc intervenant dans la réparation de l'ADN (et des allèles correspondants)
| Noms des proteines dans la banque de données | Différences dans la protéine (xpc_norm=séquence de référence) | Conséquences phénotypiques | Nature et position de la mutation dans le gène |
| pro_xpcnorm.pro | pas d'hypersensibilité aux UV (réparation normale) | ||
| pro_xpc1.pro | K818-Q818> | faible sensibilité (légère altération de la fonction réparatrice) | A2452->C |
| pro_xpc2.pro | V en plus en 581 | faible sensibilité (légère altération de la fonction réparatrice) | insertion de GTG en 1744 |
| pro_xpc3.pro | 401 acides aminés (séquence modifiée à partir de la position 380) | forte sensibilité aux UV (pas de fonction réparatrice) | délétion de AA en 1137-1138 |
- Tableau pour xpf :
Comparaison des séquences de la protéine Xpf intervenant dans la réparation de l'ADN (et des allèles correspondants)
| Noms des proteines dans la banque de données | Différences dans la protéine (xpf_norm=séquence de référence) | Conséquences phénotypiques | Nature et position de la mutation dans le gène |
| pro_xpfnorm.pro | pas d'hypersensibilité aux UV (réparation normale) | ||
| pro_xpf1.pro | R788->W788 | faible sensibilité (légère altération de la fonction réparatrice) | C2362->T2362 |
| pro_xpf2.pro | E491->K491 I518->T518 | sensibilité intermédiaire (diminution de la fonction réparatrice) | G1471->A1471 T1553->C1553 |
| pro_xpf3.pro | T556->A556 (protéine écourtée: 672 aa ; modification de la séquence à partir de la position 646) | faible sensibilité (légère altération de la fonction réparatrice) | del T1937 A1666->G1666 |
| pro_xpf4.pro | E445->G445 (protéine écourtée: 481 aa ; modification de la séquence à partir de la position 445) | sensibilité intermédiaire (diminution de la fonction réparatrice) | ins AG 1330 |
| pro_xpf5.pro | I214->M214 G502->R502 | sensibilité intermédiaire (diminution de la fonction réparatrice) | A642->G642 G1504->A1504 |
| pro_xpf6.pro | R479->Q479 L597->P597 | forte sensibilité aux UV (pasde fonction réparatrice) | G1436->A1436 T1790->C1790 |