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Tableaux des allèles des gènes de réparation de l'ADN : xpa, xpc, xpf

Par sbergeot — Dernière modification 08/04/2019 12:10
  • Tableau pour xpa :

Comparaison des séquences de la protéine Xpa  intervenant dans la réparation de l'ADN (et des allèles correspondants)
 

Noms des proteines dans la banque de données Différences dans la protéine
(xpa_norm=séquence de référence)
Conséquences phénotypiques Nature et position de la mutation dans le gène
pro_xpanorm.pro   pas d'hypersensibilité aux UV
(réparation normale)
 
pro_xpa1.pro aucune pas d'hypersensibilité aux UV
(réparation normale)
G -> A 216
pro_xpa2.pro C50->F50 forte sensibilité aux UV
(pas de fonction réparatrice)
G -> T149
pro_xpa3.pro Q127->H127 faible sensibilité
(légère altération de la fonction réparatrice)
G381->C381
pro_xpa4.pro protéine écourtée (152 AA) sensibilité intermédiaire
(diminution de la fonction réparatrice)
C457->T457
pro_xpa5.pro H186->R186 sensibilité intermédiaire
(diminution de la fonction réparatrice)
A557->557
pro_xpa6.pro Cys -> Gly 47
Cys -> Ser 50
Cys -> Gly 68
Cys -> Ser 71
forte sensibilité aux UV
(pas de fonction réparatrice)
T -> G 139 
T -> A 148 
T -> G 202 
T -> A 211
pro_xpa7.pro protéine écourtée (35 AA ;
modification de séquence à partir de la position 20)
très forte sensibilité
(pas de fonction réparatrice
delétion de A 59 à A 79
pro_xpa8.pro protéine écourtée (79 AA ; 
modification de séquence à partir de la position 67)
sensibilité intermédiaire
(diminution de la fonction réparatrice)
délétion C 200
pro_xpa9.pro protéine écourtée (61 AA ; 
modification de séquence à partir de la position 59)
forte sensibilité aux UV
(pas de fonction réparatrice)
délétion 175 CTTAT 179

  • Tableau pour xpc :

Comparaison des séquences de la protéine Xpc  intervenant dans la réparation de l'ADN (et des allèles correspondants)
 

Noms des proteines dans la banque de données Différences dans la protéine
(xpc_norm=séquence de référence)
Conséquences phénotypiques Nature et position de la mutation dans le gène
pro_xpcnorm.pro   pas d'hypersensibilité aux UV
(réparation normale)
 
pro_xpc1.pro K818-Q818> faible sensibilité
(légère altération de la fonction réparatrice)
A2452->C
pro_xpc2.pro V en plus en 581 faible sensibilité
(légère altération de la fonction réparatrice)
insertion de GTG en 1744
pro_xpc3.pro 401 acides aminés
(séquence modifiée à partir de la position 380)
forte sensibilité aux UV
(pas de fonction réparatrice)
délétion de AA en 1137-1138

  • Tableau pour xpf :

Comparaison des séquences de la protéine Xpf  intervenant dans la réparation de l'ADN (et des allèles correspondants)
 

Noms des proteines dans la
      banque de données
Différences dans la protéine
(xpf_norm=séquence de référence)
Conséquences phénotypiques Nature et position de la mutation dans le gène
pro_xpfnorm.pro   pas d'hypersensibilité aux UV (réparation normale)  
pro_xpf1.pro R788->W788 faible sensibilité 
(légère altération de la fonction réparatrice)
C2362->T2362
pro_xpf2.pro E491->K491
I518->T518
sensibilité intermédiaire  (diminution de la fonction réparatrice) G1471->A1471
T1553->C1553
pro_xpf3.pro T556->A556
(protéine écourtée: 672 aa ; modification de la séquence à partir de la position 646)
faible sensibilité 
(légère altération de la fonction réparatrice)
del T1937
A1666->G1666
pro_xpf4.pro E445->G445
(protéine écourtée: 481 aa ; modification de la séquence à partir de la position 445)
sensibilité intermédiaire  (diminution de la fonction réparatrice) ins AG 1330
pro_xpf5.pro I214->M214
G502->R502
sensibilité intermédiaire  (diminution de la fonction réparatrice) A642->G642
G1504->A1504
pro_xpf6.pro R479->Q479
L597->P597
forte sensibilité aux UV
  (pasde fonction réparatrice)
G1436->A1436
T1790->C1790