Phénotypes drépanocytaire ou non drépanocytaire
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Mai 2024. Nouveau dossier :
Thérapie génique de la drépanocytose |
Phénotypes drépanocytaires – phénotypes non drépanocytaires
De nombreux autres exemples que celui du Poisson zèbre peuvent être utilisés en seconde pour conforter l’idée que chez les organismes pluricellulaires, des variations dans la séquence de nucléotides d’un gène peuvent entraîner des variations phénotypiques et donc que la séquence nucléique d'un gène est le support d’une information. L’exemple de la drépanocytose, maladie héréditaire récessive, est excellent car il est relatif à l’espèce humaine et peut être réinvesti en classe de première S.
La démarche globale est semblable à celle suivie pour le Poisson zèbre :
- Comparaison des phénotypes cliniques drépanocytaire – non drépanocytaire et mise en évidence que les différences à l’échelle macroscopique sont les conséquences de différences entre des populations cellulaires, celles des hématies des personnes drépanocytaires et non drépanocytaires ;
- Mise en évidence que les différences de comportement des hématies sont la conséquence de différences entre les molécules d’hémoglobine qu’elles ont synthétisées ; molécules restant toujours solubles pour les hématies des non drépanocytaires, molécules pouvant former des fibres pour celles des drépanocytaires.
- Mise en évidence que la différence phénotypique est héréditaire. Comme pour le poisson zèbre, on peut s’appuyer sur des données relatives à la transmission du caractère drépanocytaire pour dire qu’un seul gène est en cause et donc que la différence phénotypique est liée à l’existence de deux allèles de ce gène. Les différences entre ces allèles sont cause du fait que les hématies des drépanocytaires et non drépanocytaires possèdent des molécules d’hémoglobine ayant des propriétés différentes.
- Comparaison avec Anagène des séquences nucléotidiques des deux allèles du gène ce qui débouche sur la conclusion donc que c’est une différence ponctuelle entre les séquences des deux allèles qui entraîne les différences entre les molécules d’hémoglobine. La séquence de nucléotides est donc le support d’une information génétique précise.
Remarque : Les allèles du gène HBB
Au niveau d’une classe de seconde où on n’envisage pas le phénotype au niveau protéique, on peut, en première approximation considérer le gène HBB qui code pour la chaîne bêta de globine humaine, comme un gène qui dirige la synthèse de l’hémoglobine.
Fichiers des séquences
Le fichier Alleles-HBB.edi contient les séquences des deux allèles du gène HBB : HbA non drépanocytaire, et HbS drépanocytaire.
Documents fournis
Description de la maladie
Comparaison des hématies.
Agrandissement d'une hématie drépanocytaire.
Les fibres ont quelques micromètres de longueur.