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ASPM

 

Programme

Thème 1-A-4 Un regard sur l'évolution de l'Homme

Origine génétique des caractéristiques humaines

Exemple

ASPM : Abnormal Spindle-like Microcephaly-associated

Evolution du volume cérébral des Primates. Allèle responsable de Microcéphalie

Auteurs

Jean-Claude Hervé, Naoum Salamé

Résumé

 Des mutations dans le gène ASPM entraînent une anomalie appelée microcéphalie caractérisée par une réduction considérable de la taille du cerveau. le gène ASPM s'exprime uniquement dans le cerveau, en particulier au cours de la phase de neurogénèse du développement foetal. La protéine ASPM agit sur les divisions cellulaires durant cette phase. Ce rôle du gène ASPM dans le développement cérébral a fait supposer que des mutations de ce gène dans la lignée humaine ont contribué à l'accroissement du cerveau dans cette lignée. La mise en évidence d'une sélection positive des mutations non synonymes du gène ASPM dans la lignée humaine corrobore cette hypothèse.

Références

Patrick D. Evans et al. : Adaptive evolution of ASPM, a major determinant of cerebral cortical size in human. Human Molecular Genetics, 2004, Vol. 13, No. 5 489-494

Eric J. Vallender : Genetic correlates of the evolving primate brain Prog Brain Res. 2012; 195: 27–44 C.

Geoffrey Woods et al. : Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): A Review of Clinical, Molecular, and Evolutionary Findings. Am J Hum Genet. 2005 May; 76(5): 717–728.

Ressources

Documents

Image Famille microcéphalie

Tableau des substitutions

Illustration des substitutions

Arbre Evans des substitutions

Arbre ASPM Vallender

Arbre FoxP2 Vallender

Données

  • Séquences pour Anagène

Génotype Famille-Microcéphalie.edi

ASPM-Primates.edi

Application

 Exploitation pédagogique