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HAR2

 

Programme

Thème 1-A-4 Un regard sur l’évolution de l’Homme

Exemple

La séquence HAR2 et les caractéristiques humaines

Séquence à évolution accélérée dans la lignée humaine : relation avec le développement des membres.

Auteurs

Jean-Claude Hervé, Naoum Salamé

Résumé

Comme HAR1, HAR2 est une HARs c'est-à-dire une séquence très conservée au cours de l’évolution des vertébrés mais qui a subi une évolution accélérée dans la lignée humaine. C’est une séquence de 546 paires de bases ; les séquences de l’Homme et du Chimpanzé diffèrent par 16 nucléotides mais 13 de ces substitutions sont situées dans une région de la séquence de 81 pb. Cette séquence n’est pas transcrite et donc non traduite en protéine. Les chercheurs ont pensé que c’était une région cis-régulatrice ayant des sites de fixation pour des facteurs de transcription et intervenant ainsi dans l’expression de gènes. Ils ont testé cette hypothèse par des expériences de transgenèse faisant intervenir la méthode du gène rapporteur. Ils ont constaté qu’effectivement cette séquence HAR2 agissait sur l’expression du gène rapporteur et que celle de l’Homme avait une activité différente de celle du Chimpanzé. Les mutations intervenues dans la lignée humaine ont pu modifier l’action régulatrice de la séquence HAR2 et contribué à l’acquisition de caractéristiques humaines notamment celles des membres antérieurs et plus particulièrement du poignet et du pouce.

Références

S. Probhakar et al. : Human-specific gain of function in a developmental enhancer. Science, September 2008, 321, p 1346-1350.

Katherine Pollard  : Qu’est-ce qui nous rend humains ? Pour la Science, n° 382, Août 2009.

Ressources

Documents

Arbre phylogénétique des espèces pour lesquelles on dispose de la séquence HAR2

Résultats d’expériences de transgenèse avec gène rapporteur

Cliché ébauche de la main chez l'embryon de Souris.


Données

  • Séquences pour Anagène

Séquences ADN HAR2 (la zone de 81 pb uniquement) de plusieurs primates dont l’Homme, de la souris, du rat et de la poule.

Application

Présentation de la démarche (voir « Génétique et spécificités humaines - La méthode des HARs »

Exploitation pédagogique