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Le devenir des innovations génétiques

Par salame, publié le 18/08/2012, mise à jour le 10/11/2019

Avantage des drépanocytaires en milieu paludéen

 

1 - La notion de sélection naturelle 

Le maintien de ces innovations dans les populations dépend des conséquences de ces mutations sur le phénotype et parfois de facteurs de l'environnement. 
 

Ressources Activités Résultats et conclusions
Documents : 


 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

Document : mortalité des individus d'une population en fonction de leur génotype pour le gène de la beta globine

En prenant en compte les conséquences cliniques de la drépanocytose, proposer une explication au fait que la fréquence de l'allèle HbS soit normalement très faible dans les populations, par rapport à l'allèle HbA.
 
 

 

 

Comparer les deux cartes fournies de façon à poser le problème du maintien à une fréquence élevée de l'allèle HbS dans certaines populations et à dégager la notion de sélection naturelle.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exploiter le document fourni pour discuter de la notion de sélection positive et de sélection négative et ainsi proposer une explication au maintien à une fréquence assez élevée de l'allèle HbS dans les populations soumises à un environnement inpaludé.

Les individus homozygotes HbS/HbS ont des chances de survie limitées, et donc peu de chances de se reproduire et de transmettre ces allèles. La transmission ne peut donc être assurée que par les individus hétérozygotes, alors que l'allèle HbA est transmis par les individus hétérozygotes et par les homozygotes HbA/HbA

L'allèle HbS se maintient dans certaines populations africaines et asiatiques à une fréquence élevée (alors que sa fréquence devrait être normalement faible).

La comparaison des cartes fournies met en relation le maintien de cet allèle à une fréquence assez élevée (10 à 15 %) avec le fait que ces populations vivent dans des régions où le paludisme sévit de façon importante à l'état endémique.

On se retrouve donc devant le problème suivant : la fréquence dans une population humaine d'un allèle (HbS), apparu par mutation au hasard, est en corrélée avec un facteur de l'environnement, la présence à l'état endémique du paludisme:

  • dans un environnement sans paludisme cette fréquence est faible
  • dans un environnement avec paludisme, cette fréquence est plus élevée
On peut donc supposer que ce facteur de l'environnement a une influence sur le maintien et la transmission de l'allèle HbS : on parle alors de sélection naturelle.
 

On constate que la mortalité réelle des individus hétérozygotes dans un environnement impaludé est nettement inférieure à celle attendue. On parle de sélection positive.

Les individus hétérozygotes se trouvent donc favorisés par rapport aux individus homozygotes A/A (les individus S/S ayant une très forte mortalité), et ont donc une probabilité plus grande de transmettre leurs allèles de génération en génération, ce qui explique la fréquence plus élevée de l'allèle S dans les populations vivant dans un environnement impaludé, que dans celles vivant dans un environnement non impaludé.

2 - Notion de mutations neutres

Ressources Activités Résultats et conclusions
Séquences :
  • 6-globines-beta-Vertebres.edi (six espèces seulement pour utilisation avec le logiciel Anagène)

NB : toutes ces chaînes bêta font partie de molécules d'hémoglobines ayant des capacités similaires à transporter le dioxygène. 

NB

Deux fichiers comportant un plus grand nombre d'espèces de vertébrés sont également disponibles : 

- alpha-globines-Vertebres.edi
- beta-globines-Vertebres.edi

contenus dans le fichier globines-vertebres.zip

Comparer les séquences de globine bêta de différents vertébrés et repérer des sites très variables et des sites conservés.
 
 

Proposer une explication à l'existence des sites conservés et des sites très variables, en supposant que le taux d'apparition des mutations est le même sur toute la molécule.

Résultats des comparaisons avec Anagène et localisation des sites sur la molécule 3D :

Les mutations apparaissent au hasard, avec à priori la même fréquence tout au long de la molécule. On constate cependant que certains sites sont particulièrement variables d'un taxon à l'autre, alors que d'autres sites sont très identiques.

La localisation sur la molécule 3D montre que les sites conservés sont en règle générale situés autour de l'hème. On peut donc supposer qu'un changement dans la séquence des acides aminés dans ces secteurs doit avoir des répercussions sur la fixation de l'hème ou la structure spatiale de la molécule dans cette région, et donc altérer la fonction de la globine. Ainsi, les individus porteurs de ces mutations doivent être "désavantagés", donc ces mutations se transmettent beaucoup moins ou pas du tout et finissent par être éliminés.

En revanche, des changements d'acides aminés qui ne sont pas importants pour le maintien de la structure spatiale de la globine ou la fixation de l'hème n'ont pas d'effet sur la survie ou la reproduction des individus qui les portent. Ils ne confèrent donc aucun avantage sélectif. Et pourtant leur présence dans les populations des espèces actuelles indique que ces mutations apparues à différents moments de l'histoire des lignées, se sont répandues dans les populations, et transmises aux espèces successives des lignées.

La conservation de ces mutations dites neutres est aléatoire (mécanisme de la dérive génique).