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Autres gènes impliqués dans la pigmentation de la peau

 Autres gènes impliqués dans la pigmentation de la peau

Note : Terminale S

Durant les dix dernières années on a découvert plusieurs gènes qui ont un effet sur les variations de la pigmentation de la peau : SLC42A5 ; TYRP1, KTLG, etc..

La carte ci-dessous renseigne, à titre d'exemple, sur la fréquence de deux allèles du gène SLC42A5 dans les populations humaines.

Carte-Parra.jpg

 

En rouge l'allèle ancestral ; en jaune l'allèle muté Phe374Leu. Référence Parra.


 Chez la Souris le gène SLC42A5 joue un rôle important dans la pigmentation et certains de ses allèles sont à l'origine d'une dépigmentation de la peau. Des allèles de l'homologue humain de ce gène sont à l'origine d'un albinisme dit de type 4, donc d'une absence de pigmentation. Surtout, le gène SLC42A5 montre un polymorphisme remarquablement semblable à celui de SLC24A5 : l'allèle muté Phe374Leu a une fréquence de près de 100% dans les populations européennes et est quasi absent dans les autres populations, en particulier africaines. En outre, on a montré que l'allèle ancestral entraîne une plus forte synthèse de la mélanine que l'allèle muté.


 Esteban J. Parra : Human Pigmentation Variation: Evolution, Genetic Basis, and Implications for Public Health. 2007.