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Le polymorphisme de la séquence codante d'un gène, le gène SLC24A5 et la pigmentation de la peau du Poisson zèbre et de l'Homme

 

Programme

Classe de seconde

La diversité des allèles est un aspect de la biodiversité

Classe de première S

L’expression du programme génétique

Classe de TS   

Thème 1-A-3 La biodiversité et sa modification

 

Thème 1-A-4 Un regard sur l’évolution de l’Homme

Exemple

Le polymorphisme de la séquence codante d'un gène, le gène SLC24A5 et la pigmentation de la peau du Poisson zèbre et de l'Homme

Auteurs

Jean-Claude Hervé et Naoum Salamé

Résumé

 

La découverte du gène SLC24A5 en tant que gène impliqué dans la variation naturelle de la couleur de la peau humaine a pour point de départ une recherche sur la pigmentation du Poisson zèbre. Le phénotype « sauvage » du poisson est caractérisé par des rayures noires sur les flancs de l’animal ; le mutant golden en diffère par des rayures à la pigmentation beaucoup plus claire. L’analyse génétique a conduit à cloner et isoler le gène responsable de cette différence phénotypique, le gène SLC24A5. L’allèle « golden »  diffère de l’allèle sauvage par une substitution qui entraîne l’apparition d’un codon stop anticipé. La séquence de la protéine mutée ne correspond qu’à 40% de celle de la protéine sauvage. Elle est donc peu fonctionnelle. Le gène SLC24A5 intervient donc dans la coloration de la peau du poisson zèbre.

 

En exploitant les banques de données, les chercheurs ont retrouvé ce gène chez de nombreux vertébrés et notamment chez l’espèce humaine. Ils ont analysé ensuite la variation du gène dans l’espèce humaine et détecté deux allèles qui, au niveau protéique, diffèrent par un seul acide aminé : en position 111, on trouve soit l’Alanine, soit la Thréonine. La comparaison des séquences de la protéine SLC24A5 chez de nombreuses espèces indique que l’allèle Ala111 est l’allèle ancestral. L’étude de la fréquence des allèles dans diverses populations révèle que celle de l’allèle « Thr111 » est très proche de 100% dans les populations européennes alors que celle de l’allèle « Ala111 » est comprise entre 93 et 100% dans les populations africaines sous équatoriales. Des données complémentaires ont conduit à conclure que ce gène rendait compte pour 25 à 38% de la diversité de pigmentation de la peau humaine. Ce n’est pas le gène de la pigmentation mais un des gènes qui contribuent à sa variabilité. En se replaçant dans le cadre de l’histoire des Homo sapiens, on peut alors aborder les facteurs qui ont conduit à  la quasi fixation de l’allèle muté chez les européens à la peau claire, suite à la migration hors d’Afrique vers les hautes latitudes.

Références

 R.L. Lamasson et al. : SLC24A5, a putative cation exchanger affects pigmentation in Zebrafish and Humans. Science. 2005 Dec 16;310(5755):1782-6.

Ressources

Documents

Données

Séquences pour Anagène

  • Application

Exploitation pédagogique SLC24A5