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Perspectives de l'étude

 

L'étude de l'origine génétique des variations de la couleur de la peau nécessite que les notions de base sur les mécanismes cellulaires responsables de la pigmentation soient précisés :

- mélanocytes épidermiques, véritables usines à synthétiser de la mélanine dans leurs mélanosomes, et à transférer ceux-ci aux kératinocytes épidermiques ;

- pigmentation des cellules épidermiques qui dépend non seulement de la quantité de mélanine synthétisée mais aussi du type de mélanine : eumélanine (brun noirâtre) et phéomélanine (jaune orangé).

Pendant longtemps les connaissances sur les gènes de la pigmentation de la peau se limitaient à ceux dont les allèles mutés provoquent une absence totale de pigmentation, c.a.d. le phénotype albinos. L'exemple type en est le gène de la tyrosinase.

Au cours des vingts dernières années, les chercheurs ont mis en évidence des gènes contribuant aux variations naturelles de la pigmentation. Une des techniques qui a été fructueuse est celle des modèles animaux. L'analyse du déterminisme génétique des variations pigmentaires observées chez une espèce a conduit à découvrir un gène responsable de cette variation. Ainsi, en cherchant à expliquer de telles variations chez le Poisson zèbre, on a découvert le rôle du gène SLC24A5 ; de la même manière, le rôle du gène MC1R a été découvert chez la Souris. Ensuite, grâce aux banques de données résultant du décryptage du génome humain, on a identifié des homologues de ces gènes chez l'Homme, étudié leur polymorphisme au sein des populations humaines et recherché si celui-ci est impliqué dans les différences de pigmentation de la peau.

Au delà de la connaissance des rôles des gènes en jeu, c'est l'histoire de ces gènes au cours de l'évolution des populations humaines qui constitue l'objectif essentiel. Cela suppose que l'on se place dans le cadre de l'histoire des Homo sapiens, c.a.d. de leur origine africaine suivie d'une dispersion dans les autres régions du monde. On recherchera aussi dans l'histoire évolutive de ces gènes des signes en faveur d'une intervention de la sélection naturelle et/ou de la dérive génique. Par la suite, il sera intéressant d'envisager les facteurs de sélection.

Plusieurs gènes étant impliqués dans les variations de la pigmentation de la peau, on s'est limité à l'étude détaillée de deux de ces gènes (SLC24A5 et MC1R) qui illustrent bien les raisonnements utilisés. Le rôle d'un autre gène est évoqué par une carte mondiale de la distribution de ses allèles.