La tolérance au lactose
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>Séquence normale
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Séquences
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séquences populations testées
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Table 1 pourcentages dans pop 2.doc
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tableau des fréquences allèliques dans les populations.ods
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Variabilité et santé
Généralités
Dans la troisième partie du programme "Variation génétique et santé" et plus particulièrement dans la partie "Patrimoine génétique et maladies", il est demandé d'étudier une maladie héréditaire monogénique, en principe la mucoviscidose, et une maladie plurifactorielle, le diabète de type 2, ou une maladie cardio-vasculaire.
Pour la maladie plurifactorielle, il est demandé de montrer les principes généraux d'une approche épidémiologique, et dans les "Capacités" il s'agit de comprendre que "déterminer les facteurs génétiques ou non d'une maladie repose sur des méthodes particulières qui constituent les fondements de l'épidémiologie."
A vrai dire ces méthodes s'appliquent aussi bien aux maladies monogéniques qu'aux plurifactorielles. Par exemple, s'agissant de la mucoviscidose, avant qu'il ne soit prouvé que c'était une maladie génétique, plusieurs autres hypothèses ont été proposées : une origine infectieuse au cours du développement foetal, ou une origine diététique.
La démarche proposée dans l'étude des phénotypes d'intolérance au lactose prend en compte ces indications du programme : bien que l'on sache maintenant que ces phénotypes ont un déterminisme génétique, on se place avec les élèves dans une situation où ceci n'est pas admis d'avance et on cherche les arguments qui le confirment. Cette méthodologie pourrait être transférée à l'étude de la partie « Patrimoine génétique et santé ».