Cas 8 - Données phénotypiques et caryotype
Cas 8 - Données phénotypiques et caryotype
Description
Il s'agit d'un garçon âgé de 10 ans, de taille normale, présentant des organes génitaux externes normaux mais des testicules non palpables niveau des bourses.
Historique
L'observation de la cavité abdominale a révélé la présence deux testicules, dans la région pelvienne, entourés chacun d'une trompe de Fallope. Les testicules ont été descendus manuellement ; de taille normale ils sont connectés à des canaux déférents. En outre on a constaté, dans la partie médiane de l'abdomen, la présence d'un utérus de petite taille .
L'un des deux jeunes frères de ce garçon présente un problème similaire, alors que l'autre est normal.
Au cours de son suivi médical le patient a présenté des signes pubertaires normaux pour son âge.
Histologie
Une biopsie testiculaire montre un aspect normal des tubes séminifères.
Caryotype
