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Liste des cas

Pour chaque cas, il est demandé de :

  1. Formuler, après analyse des données phénotypiques et du caryotype, une ou plusieurs hypothèses expliquant le phénotype de l'individu ;
  2. Affiner, à partir des données biologiques, l'hypothèse la plus plausible ;
  3. Tester cette hypothèse à l'aide des données génétiques et moléculaires ;
  4. Rédiger une conclusion argumentée.

Numéro du cas

Phénotype

Cas 1

Masculin. Absence de puberté

Cas 2

Femmes. Absence de puberté

Cas 3

Femme. Absence de puberté

Cas 4

Masculin. Puberté normale. Stérile

Cas 5

Féminin. Absence de puberté

Cas 6

Masculin. Absence de puberté

Cas 7

Femmes. Absence de puberté

Cas 8

Homme. Présence d'un utérus

Cas 9

Femme. Absence de puberté