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Index des cas

Index des cas de phénotypes sexuels

Les cas présentés permettent de balayer, chez l'homme comme chez la femme, un certain nombre de mutations entraînant des modifications du phénotype sexuel. Dans tous ces cas, on considèrera que  la pénétrance de l'anomalie est totale. Les cas correspondant à des phénotypes intermédiaires ont été éliminés (l'anomalie génétique est considérée ici comme étant à l'état homozygote).

Seules les molécules connues des élèves de 1ère ont été choisies. On trouvera donc des exemples de phénotypes liés à des mutations des gènes codant pour des protéines assurant différentes fonctions dans la reproduction : hormones (GnRH, LH, FSH, AMH), récepteurs (GnRH-R, LH-R, AMH-R, récepteur de la testostérone) ou encore facteur de transcription (TDF = protéine codée par SRY).

Plusieurs cas (N°2, N°7, N°8, N°9) se rapportent à des anomalies géniques ayant des conséquences qui se manifestent durant la vie foetale et donc perceptibles à la naissance. Dans 3 de ces cas, les anomalies se traduisent notamment par le fait que le phénotype sexuel diagnostiqué à la naissance est contraire au caryotype. Il peut être intéressant de les étudier conjointement de façon à mobiliser l'ensemble des connaissances sur les gènes impliqués dans la réalisation du phénotype sexuel durant la vie foetale.

Les autres cas se rapportent à des anomalies géniques affectant uniquement le développement pubertaire.

Numéro et type de cas 

Phénotype

Caryotype

N°1

Hypogonadisme hypophysaire

Masculin

Absence de puberté

XY

N°2

Pseudo-hermaphrodisme

Femme

Absence de puberté

XY

N°3

Hypogonadisme gonadique

Femme 

Pas de puberté

XX

N°4

Hypogonadisme hypophysaire

Masculin

Puberté normale

Stérile

XY

N°5

Hypogonadisme hypophysaire

Féminin

Pas de puberté

XX

N°6

Hypogonadisme hypogonadotrope

Mâle cryptorchide

Pas de puberté

XY

 

N°7

Syndrome de Swyer

Femme

Pas de puberté

XY

N°8

PMDS (homme à utérus)

Homme

Présence d'un utérus

XY

N°9

testicule féminisant

Femme

Pas de puberté

XY