Index des cas
Index des cas de phénotypes sexuels
Les cas présentés permettent de balayer, chez l'homme comme chez la femme, un certain nombre de mutations entraînant des modifications du phénotype sexuel. Dans tous ces cas, on considèrera que la pénétrance de l'anomalie est totale. Les cas correspondant à des phénotypes intermédiaires ont été éliminés (l'anomalie génétique est considérée ici comme étant à l'état homozygote).
Seules les molécules connues des élèves de 1ère ont été choisies. On trouvera donc des exemples de phénotypes liés à des mutations des gènes codant pour des protéines assurant différentes fonctions dans la reproduction : hormones (GnRH, LH, FSH, AMH), récepteurs (GnRH-R, LH-R, AMH-R, récepteur de la testostérone) ou encore facteur de transcription (TDF = protéine codée par SRY).
Plusieurs cas (N°2, N°7, N°8, N°9) se rapportent à des anomalies géniques ayant des conséquences qui se manifestent durant la vie foetale et donc perceptibles à la naissance. Dans 3 de ces cas, les anomalies se traduisent notamment par le fait que le phénotype sexuel diagnostiqué à la naissance est contraire au caryotype. Il peut être intéressant de les étudier conjointement de façon à mobiliser l'ensemble des connaissances sur les gènes impliqués dans la réalisation du phénotype sexuel durant la vie foetale.
Les autres cas se rapportent à des anomalies géniques affectant uniquement le développement pubertaire.
Numéro et type de cas |
Phénotype |
Caryotype |
N°1Hypogonadisme hypophysaire |
Masculin
Absence de puberté |
XY |
N°2Pseudo-hermaphrodisme |
Femme
Absence de puberté |
XY |
N°3Hypogonadisme gonadique |
Femme
Pas de puberté |
XX |
N°4Hypogonadisme hypophysaire |
Masculin
Puberté normale Stérile |
XY |
N°5Hypogonadisme hypophysaire |
Féminin
Pas de puberté |
XX |
N°6Hypogonadisme hypogonadotrope |
Mâle cryptorchide
Pas de puberté |
XY
|
N°7Syndrome de Swyer |
Femme
Pas de puberté |
XY |
N°8PMDS (homme à utérus) |
Homme
Présence d'un utérus |
XY |
N°9testicule féminisant |
Femme
Pas de puberté |
XY |