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Les différents exemples complémentaires

  • Pour étudier les différents types de mutations ponctuelles (substitutions silencieuses, faux sens, non sens, les délétions et insertions) et leurs conséquences : voir dans la documentation d'Anagène : allèles de la chaîne bêta de l’hémoglobine, allèles du gène de l’antitrypsine, allèles du gène de la G6PD.
    En outre, ces exemples permettent de travailler sur la filiation entre allèles, donc sur l’histoire évolutive du gène.
  • Pour envisager les mutations résultant d’une expansion d’un triplet, exemple des allèles du gène IT15 codant pour la hungtitine ; à partir de cet exemple on peut aussi introduire la notion de mutation germinale (en rapport avec la néomutation).
  • Pour envisager les duplications de gènes, on peut se référer aux familles multigéniques des globines, des hormones hypophysaires et des opsines.
    Les données sur la famille multigénique des globines permettent non seulement de montrer l'homologie de ces gènes à partir de la comparaison des séquences codantes, mais aussi de leurs structures en exons et introns.