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Les bonnes conduites medicales dans le cadre de prédispositions génétiques au cancer du sein et de l'ovaire

Résumé d'un guide de bonnes pratiques médicales

Le risque d'avoir un cancer du sein et /ou de l'ovaire est plus élevé chez les personnes prédisposées génétiquement à ce type de cancer. Le nombre de cancers développés chez des personnes prédisposées génétiquement est de 5%, ce qui porte à 2000 cas de cancer du sein par an liés à des prédispositions génétiques et à 200 cas par an pour le cancer de l'ovaire. Les prédispositions sont principalement liées à la présence d'allèles altérés pour les gènes BRCA1 et/ou BRCA2. Les femmes porteuses de l'une ou l'autre de ces altérations géniques ont un risque estimé de 40 à 85% suivant les études de développer un cancer du sein avant 70 ans, alors que ce risque est de 10% chez les femmes non prédisposées et un risque de 10 à 63% suivant les études de développer un cancer des ovaires avant 70ans, alors que ce risque est de 1% pour les femmes non prédisposées. Ces chiffres indiquent qu'il est important de détecter ces personnes et de leur proposer un suivi médical adapté.

Une première consultation d'oncogénétique, c'est-à-dire de suivi génétique, n'est décidée que dans certaines conditions. La volonté de la personne consultante assortie d'un consentement éclairé médicalement et écrit est un élément déterminant. Il faut aussi que la probabilité a priori de porter une telle modification existe. C'est le médecin traitant qui fait cette première évaluation selon des critères simplifiés. Il s'agit de donner une valeur globale du risque en comptabilisant certains cas existant ou ayant existé de cancers dont on sait qu'ils sont liés aux BRCA (sein, ovaire, prostate voire pancréas), dans le même compartiment familial (paternel ou maternel, mais pas l'un additionné à l'autre). Le critère le plus important à ce stade de la détermination est l'âge de survenue d'un cancer du sein chez une femme de la famille, l'existence d'un cancer du sein chez un homme et de cancer de l'ovaire. Si la présence d'une modification constitutionnelle génétique délétère a déjà été identifiée dans la famille, l'indication d'une consultation d'oncogénétique sera maximale. A ce stade l'investigation s'arrête là.

La première consultation d'oncogénétique a un triple objectif : évaluer plus finement le risque d'une modification génétique, indiquer comment ce risque peut être infirmé ou confirmé ; évaluer les risques de cancer chez la consultante ; décrire les stratégies médicales correspondant au différents niveaux de risque.

En ce qui concerne le cancer du sein, les stratégies pour les personnes porteuses d'une prédisposition génétique mais asymptomatiques, sont, aujourd'hui, le dépistage par examen clinique, par imagerie : mammographie avec mammographie argentique et mammographie numérique plein-champ avec lecture sur écran qui fait baisser de 25% l'irradiation aux rayons X, échographie et par IRM. La mammectomie prophylactique est une solution efficace sur le plan du développement d'un cancer du sein (90% de réussite) mais qui pose des problèmes de qualité de vie.

En ce qui concerne le cnacer de l'ovaire, les stratégies pour les personnes porteuses d'une prédisposition génétique mais asymptomatiques sont la chirurgie prophylactique, le dépistage par imagerie qui se révèle décevant pour son niveau d'efficacité.

Chez les personnes porteuses d'une altération génétique et ayant déclaré un cancer, la conception et la nature des thérapies ne sont pas différentes de celles des cancers sans prédisposition.

Bibliographie :

Identification et prise en charge des prédispositions héréditaires aux cancers du sein et de l'ovaire (mise à jour 2004)