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Exercice: discuter de la valeur seuil du risque de T 21 grâce à une simulation


Le seuil de risque déterminant l’indication de diagnostic anténatal (caryotype après amniocentèse) est actuellement fixé à la valeur de 1/250. La valeur de 1/250 peut sembler arbitraire, mais ce choix est sous-tendu par la prise en compte de plusieurs facteurs, en particulier le risque que fait courir l’amniocentèse.
 
Cette valeur de 1/250 a été choisie pour répondre aux deux critères suivants : détecter au moins 60% des trisomies 21 sans dépasser un pourcentage d’amniocentèses proposé de 5%.


Fixer le seuil à une valeur plus faible du risque entraînerait une augmentation du nombre d’indications d’amniocentèses (déjà vu plus haut) et donc une augmentation du nombre de morts fœtales.

 

Il s’agit donc ici de mettre en balance l’intérêt de l’élargissement du diagnostic par rapport à ses inconvénients.

 

Certains paramètres financiers ne sont pas à négliger.

Les examens ont un coût : environ 400€ pour un caryotype, 80 € pour la recherche des signes d’appel échographiques, 40 € pour les dosages sériques.

De plus il faut savoir que les enfants atteints du syndrome de Down vivent de plus en plus vieux (en 1990, 99% d’entre eux atteignent l’âge de 50 ans alors qu’il n’étaient que 4% d’entre eux à l’atteindre en 1963), grâce à des mesures d’intégration sociales notamment.
Enfin, ces enfants, de par leurs pathologies multiples, nécessitent de nombreuses interventions médicales ou appareillages coûteux.

 

Principe d’un exercice pour les élèves

Objectifs cognitifs : importance de la valeur seuil dans l’efficacité d’un dépistage, impact financier
Objectifs méthodologiques: traiter des données, réaliser une simulation numérique
 

On peut demander à l’élève de calculer le nombre d’amniocentèses qui seront pratiquées, le nombre de trisomies 21 qui seront décelées et le rapport entre le nombre de fœtus normaux détruits et le nombre de fœtus trisomiques qui seront décelés, pour des données de naissance obtenues en France au cours d’une des dernières années, soit environ 750 000 enfants (tous âges maternels confondus), en utilisant les donées ci-dessous
(mêmes données que dans l'exercice: Evaluation de l'efficacité d'une méthode de dépistage)

Performance du test

Seuil de risque pour accéder à la proposition d’amniocentèse

1/100
1/200
1/250
1/350
Taux d'amniocentèses

1,2%

2,3%

3,1%

5,4%
Sensibilité
35,5 %
53,4 %
59,4 %
68,6 %
Valeur prédictive positive
4,5 %
3,5 %
2,9 %
2,0 %

Résultats:
 
Nombre annuel

Seuil de risque pour accéder à la proposition d’amniocentèse

1/100
1/200
1/250
1/350
Nombre d'amniocentèses
9000
17250
23250
40500
T21 décelées
405
603
674
810
Morts foetales
90
172
232
405

Rapport fœtus normaux détruits/foetus T21 décelés

1/4,5
1/3,5
1/3
1/2
Nombre d’amniocentèses = nombre de grossesses (ou de naissances) x taux d’amniocentèse
T21 décelées =nombre d’amniocentèses x valeur prédictive positive
Morts fœtales = nombre d’amniocentèses pratiquées x risque lié à l’amniocentèse
(Les résultats sont donnés en rose)
 

L’exercice se termine par l’énoncé des arguments ayant pu présider au choix de la valeur seuil de 1/250 actuellement admise dans le dépistage de la T21 en France.