Le polymorphisme de la séquence codante du gène SLC24A5
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Auteurs |
Jean-Claude Hervé et Naoum Salamé |
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Résumé |
La découverte du gène SLC24A5 en tant que gène impliqué dans la variation naturelle de la couleur de la peau humaine a pour point de départ une recherche sur la pigmentation du Poisson zèbre. En exploitant les banques de données, les chercheurs ont retrouvé ce gène chez de nombreux vertébrés et notamment chez l’espèce humaine. Ils ont analysé ensuite la variation du gène dans l’espèce humaine et détecté deux allèles qui, au niveau protéique, diffèrent par un seul acide aminé : en position 111 on trouve soit l’Alanine, soit la Thréonine. La comparaison des séquences de la protéine SLC24A5 chez de nombreuses espèces indique que l’allèle Ala111 est l’allèle ancestral. L’étude de la fréquence des allèles dans diverses populations révèle que celle de l’allèle Thr111 est très proche de 100% dans les populations européennes alors que celle de l’allèle Ala111 est comprise entre 93 et 100% dans les populations africaines sous équatoriales. Des données complémentaires ont conduit à conclure que ce gène rendait compte pour 25% à 38% de la diversité de pigmentation de la peau humaine. Ce n’est pas le gène de la pigmentation mais un des gènes qui contribuent à sa variabilité. En se replaçant dans le cadre de l’histoire des Homo sapiens, on peut alors aborder les facteurs qui ont conduit à la quasi fixation de l’allèle muté chez les européens à la peau claire, suite à la migration hors d’Afrique vers les hautes latitudes. |
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Références |
R.L. Lamasson et al. : SLC24A5, a putative cation exchanger affects pigmentation in Zebrafish and Humans. Science. 2005 Dec 16;310(5755):1782-6. |
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Ressources |
Documents
Données Séquences pour Anagène |
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