Bibliographie sur les cas d'anomalies de la Vision

Amaurose (absence complète de vision)

http://www.snof.org/maladies/trtLeber.html

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65

(absence de synthèse de rhodopsine , déficit génique)

Achromatopsie

http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/9/14/2107

Voir le cours « La vision des couleurs en neuro-ophtalmologie », pour les différents types d’achromatopsie (congénitale ou acquise : par neuropathie ou toxique)

une mutation d’un gène codant pour un canal d’un cône (chromosome 21)

TPE daltonisme

http://cortexnico.free.fr/TPE/Daltonisme/index.html

Assez complet avec tests/diagramme de CIE

Vision des couleurs

http://www.snof.org/vue/couleurs1.html

Rétinopathie pigmentaire

http://www.snof.org/maladies/pigmentaire.html

logiciel loupe pour aider les personnes atteintes

http://ophtasurf.free.fr/programme_loupe.htm

Maladie génétique, perte d’abord des batonnets puis des cones (article très complet avec les gènes impliqués)

Stimulateur visuel = implant visuel pour non voyant

http://www.polystim.polymtl.ca/francais/visuel/

http://www.polystim.polymtl.ca/francais/visuel/visuel%20bak/intrvisu.html

Sémiologie des nerfs crâniens

http://w3med.univ-lille2.fr/pedagogie/contenu/discipl/neuro/semio-nfscran-p2.pdf

et deux photos dans dossier Images cas vision :

Macroadénome hypophysaire donnant une hémianopsie bilatérale et accident vasculaire cérébral dans le territoire de l’artère cérébrale droite donnant une hémianopsie latérale homonyme gauche

Anomalies du champ visuel

http://www.univ-st-etienne.fr/facmed/finit/ophtarc/anomalie.html

Quadranopsie et autres réjouissances (avec schémas clairs)

Peut-on conduire de façon sécuritaire avec une hémianopsie ?

http://www.fcar.qc.ca/nateq/action_concertee/
Pr%E9sentation%2030%20avril/3_Vanier
30avril_2003-Forum_SANSQUESTIONS_qu%E9bec.pdf

Intéressant par les vues théoriques de ce que perçoit le patient

Héminégligence

http://jacquespaillard.apinc.org/pdf/259-heminegligence-97.pdf

Agnosie visuelle

Synesthésie

http://home-1.tiscali.nl/~cretien/pub/necosynreport.htm

Cas d’une personne qui voit les lettres noires en couleur

http://psyche.cs.monash.edu.au/v8/psyche-8-01-smilek.html

Lire : l’homme qui prenait sa femme pour un chapeau

Anomalie de la perception, association obligatoire d’une perception à une autre ; la plus courante est la synesthésie alphabétique (a=rouge..)

Il serait normal de lier entre elles les sensations, processus mnésique de base

Syndrome de Williams

par A Meyer-Lindenberg (avec deux images)

http://www.nimh.nih.gov/press/prwilliams.cfm

par Heidi Hardman sur Meyer-Lindberg

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2004-09/cp-agd082604.php

Délétion Chromosome

http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/williams.cfm

site chilien avec potentiels évoqués et SPECT

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872002000600005&lng=es&nrm=iso

 Pour voir la délétion  du 7 impliqué dans le S. de Williams-Beuren ; c’est le gène LIMK1 qui est impliqué dans les pb visuo-spatiaux

http://lambda.med.utoronto.ca/osborne/research.html

et complément sur les zones répétitives du 7

http://www.genomenewsnetwork.org/articles/07_03/chrom7.shtml

http://www.genomenewsnetwork.org/articles/07_03/chrom7_image1.shtml

http://www.genomenewsnetwork.org/articles/02_02/Williams_syndrome.shtml

http://www.genomenewsnetwork.org/articles/02_02/
Williams_syndrome_image1.shtml

Anomalie de la fonction visuo-spatiale d’origine génetique, en IRMf (etude sur 13 sujets) : baisse d’activité dans la voie dorsale du cortex visuel,  liée à un manque de matière grise dans une zone particulière du cortex pariétal.

Délétion du bras long du chromosome 7