Exercice: Recherche de la démarche épidémiologique dans une publication

 « Impact des actions de dépistage en France sur la prévalence
des naissances mal formées, période 1990-1994 »

A l'initiative de la Direction générale de la Santé, une coordination des 4 registres français de malformations congénitales a été mise en place en janvier 1996. Ces 4 registres couvrent les naissances (enfants nés vivants et mort-nés) et interruptions médicales de grossesse des résidents de 19 départements français, soit approximativement 180 000 naissances annuelles (1/4 des naissances françaises) et (1 390 + 1 323) IMG pour anomalies congénitales, et ils répertorient environ 6 500 naissances ou fœtus malformés par an.

Ces 4 registres ont au minimum 15 ans d'expérience. Si l'une de leurs principales vocations est une action de surveillance épidémiologique (environnement et médicaments, tout particulièrement), l'évaluation des actions de dépistage préconisées, qu'elles relèvent des pouvoirs publics ou des pratiques obstétricales, constitue également une des priorités d'action.

Nous donnons ici les résultats d'une exploitation commune portant sur l'impact actuel (période 1990-1994) des actions de dépistage sur la prévalence des naissances malformées.

MATÉRIEL ET MÉTHODES

La période étudiée est celle des années 1990-1994. Ces années se situent entre la période de diffusion progressive du diagnostic prénatal proposé aux femmes à haut risque du fait de leur âge, et celle qui vient de s'ouvrir avec la disponibilité de tests sériques d'évaluation du risque pouvant être proposés à toutes les femmes quel que soit leur âge.

L'indicateur retenu est l'interruption médicale de la grossesse (IMG) faisant suite au diagnostic prénatal, analysé pour chaque anomalie indépendamment de son caractère isolé ou associé à d'autres malformations chez un même fœtus ou enfant. Les interruptions de grossesse ont été subdivisées en 2 groupes selon la limite légale de viabilité : < 28 semaines ou > 28 semaines d'aménorrhée, de manière à quantifier celles réalisées à un stade tardif de la grossesse.

Il a été convenu de distinguer les mort-nés au sens légal du terme (> 28 semaines d'aménorrhée) des morts fœtales in utero de moins de 28 semaines, non enregistrées dans la région Centre-Est.

Les résultats obtenus sont présentés dans le tableau ci-dessous :

Le dépistage de la trisomie 21 mérite une attention particulière compte tenu du changement récent de la politique de dépistage en France (janvier 1997). Comme il a été dit précédemment, le phénomène socio-démographique auquel nous sommes confrontés est un facteur réducteur de l'impact du diagnostic prénatal de cette anomalie.

Rappelons que cette aberration chromosomique se caractérise par une augmentation exponentielle du risque avec l'âge maternel qui passe de 1 pour 1 500 à moins de 30 ans à 1 pour 750 entre 30-34 ans, 1 pour 270 entre 35-39 ans et 1 pour 60 au-delà. Le groupe d'âge 35-37 ans, non couvert par la réglementation en vigueur en 1990-1994 malgré un niveau de risque proche de 1 pour 240, représente une proportion non négligeable des femmes enceintes (11 % en 1992, dernières données INSEE disponibles) et donc des cas de trisomie 21 (19 % en 1992 en population parisienne).

Au cours de la période 1990-1994, l'accès au dépistage était incontestablement amélioré grâce à une meilleure couverture des femmes à très haut risque et à une meilleure connaissance des signes d'appel échographiques, ce que concrétisait le nombre élevé de caryotypes pratiqués. Toutefois cette amélioration ne retentissait encore pas ou peu sur le nombre d'enfants trisomiques 21 survivants à la naissance dont la prévalence restait élevée.

Le diagnostic prénatal conduit actuellement à l'identification de 50 % des anomalies majeures et à une réduction de 35 % des naissances d'enfants présentant une pathologie sévèrement handicapante. Le dépistage prénatal, lorsqu'il n'est pas suivi d'une IMG, permet une meilleure organisation de la prise en charge chirurgicale ou médicale ; peut-être même, mais on ne dispose d'aucunes données, par un meilleur accompagnement des femmes en cas d'anomalies certes existantes mais "acceptables". On peut dire ainsi que chaque année 2 000 anomalies majeures sont dépistées en France et 600 de ces dépistages entraînent l'interruption de la grossesse.

L'efficacité apparente du dépistage anténatal en France ne doit pas faire oublier deux faits majeurs. En premier lieu, ces dépistages, lorsqu'ils sont le fait de la surveillance échographique systématique de la grossesse, sont souvent tardifs. En second lieu, la prévalence de la trisomie 21 à la naissance n'a pas diminué significativement du fait de l'augmentation constante de l'âge moyen à la maternité. La généralisation du dépistage du risque par les marqueurs sériques à toutes les femmes qui le souhaitent, et le remboursement des actes liés à ce dépistage, permettront sans soute d'amorcer une réduction de cette prévalence.