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Glossaire du dépistage de la trisomie 21

 

Dépistage séquentiel Un dépistage est séquentiel lorsqu'il se déroule en plusieurs phases distinctes au cours du temps.
 
Etude cas-témoin Une étude épidémiologique de ce type sélectionne deux groupes de sujets malades et non malades puis étudie leur exposition à un facteur de risque pour déterminer son rôle dans la survenue de la maladie.
 
Etude de cohorte Une étude épidémiologique de ce type sélectionne deux groupes de sujets exposés ou non à un facteur de risque et étudie la survenue de la maladie.
 
Incidence Terme utilisé en épidémiologie. L'incidence est le nombre de nouveaux cas de maladie survenant pendant une période donnée, généralement une année.
 
Indépendance statistique Deux évènements sont statistiquement indépendants, lorsque l'occurence de l'un des évènements n'influe pas sur l'occurence de l'autre. Cette indépendance se mesure par un coefficient de corrélation (valeur variant de 0 pour deux évènements indépendants à 1 pour deux évènements liés)
La probabilité de la réalisation conjointe de ces deux évènements est alors le produit de leur probabilités respectives.
Intervalle de confiance Un intervalle de confiance est un intervalle de valeurs contenant la valeur du paramètre à estimer avec un niveau de confiance donné.
 
Médiane

La médiane partage un échantillon de mesures en deux sous-groupes d'égal effectif (ou presque).
Les valeurs observées étant classées par ordre croissant, la médiane est la valeur prise par l'individu médian :
- pour un effectif d'échantillon impair, N = 2p+1, la valeur médiane sera celle observée sur le p+1 ème individu (on a p individus avant et après);
- pour un effectif d'échantillon pair, N = 2p, la valeur médiane sera celle observée sur le p+1 ème individu (on a p individus avant et p-1 individus après).
Exemple, pour 300 mesures classées par ordre croissant, la valeur prise par la 151ème mesure sera la médiane.

Moyenne La moyenne empirique d'un échantillon est la somme de ses valeurs observées divisée par leur nombre.
 
MoM Multiple de la médiane. C'est une unité de mesure construite à partir de la mesure médiane d'un ensemble de mesures. 1 MoM = valeur de la médiane.
 
Percentile Un percentile est le nombre de mesures effectuées / 100.
Exemple, pour 300 mesures, le premier percentile sera la 3ème mesure.
 
Prévalence Nombre de cas d'une maladie, au sein d'une population donnée, à un moment donné.
 
Rapport de vraisemblance ou LR Le rapport de vraisemblance ou facteur de vraisemblance (likelihood ratio ou LR en anglais) est, pour une valeur donnée d'un résultat de test (Marqueur sérique, Clarté nucale...), le rapport :
probabilité d'être malade / probabilité de ne pas être malade.
Risque absolu Dans un groupe de personnes exposées au même facteur de risque, le risque absolu est le rapport : nombre de personnes malades / nombre de personnes non malades.
Risque combiné Un risque est combiné lorsque son calcul se fait à partir du risque indiqué par plusieurs marqueurs indépendants statistiquement, lorsque ces paramètres ont été mesurés au cours de la même période de la grossesse
Par exemple Risque combiné = [(risque après CNxrisque lié à l'âge) x risque après MS]
MS Marqueurs sériques, CN Clarté nucale
Risque intégré Un risque intégré prend en compte diférents risques calculés à différents moments de la grossesse (intégrant par exemple les résultats d'une échographie morphologique au deuxième trimestre)
Risque relatif Dans un groupe de personnes exposées ou non à un même facteur de risque, le risque relatif est le rapport suivant :
nombre de personnes malades et exposées divisé par le nombre total de personnes exposées / nombre de personnes malades et non exposées divisé par le nombre total de personnes non exposées.
Sensibilité La sensibilité d'un test de dépistage est la probabilité d'avoir un résultat positif (être classé "à risque") lorsque le patient est malade. Elle permet de juger de l'efficacité d'un test dans la sous-population malade. Elle correspond à la proportion de personnes ayant un test de dépistage positif parmi les personnes malades.
Plus sa valeur est élevée, plus le test est efficace.
Spécificité La spécificité d'un test de dépistage est la probabilité d'avoir un résultat négatif lorsque le patient est sain. Elle permet de juger de l'efficacité d'un test dans la sous-population saine. Elle est estimée avec le rapport :
nombre de personnes ayant un test de dépistage /r nombre total d'individus non malades.
Plus sa valeur est élevée, plus le test est efficace.
 
Vrai positif
Faux positif
Une personne est qualifiée de "vrai positif" lorsque le résultat d'un test de dépistage annonce une anomalie qui existe physiologiquement chez le sujet.
Une personne est qualifiée de "faux positif" lorsque le résultat d'un test de dépistage annonce une anomalie qui n'existe pas physiologiquement chez le sujet.
 

Valeur prédictive positive ou VPP
 La valeur prédictive d'un test est la probabilité d'être malade si on a été detécté comme "personne à risque". Elle correspond à la proportion de personnes malades pami la population de personnes à risque.