Génétique de l'hémoglobine
Dans l'espèce humaine, plusieurs hémoglobines se succèdent au cours de la vie et, à tout moment, il en existe plusieurs simultanément. Deux types de chaînes alpha et béta sont présentes lors de la vie embryonnaire:
- la chaîne zeta (la première à apparaître)
- la chaîne alpha proprement dite
- la chaîne epsilon (spécifique à la vie embryonnaire)
- des chaînes gamma qui deviendront majoritaires chez le foetus.
Six mois après la naissance le profil hémoglobinique de l'adulte est atteint : l'Hb A (alpha2béta2) représente alors plus de 95 % de la totalité des hémoglobines. Il existe un constituant mineur, l'Hb A2 (alpha2delta2), exprimé à un taux d'environ 2,5 % dont la synthèse débute dans la période néonatale. L'HbF quant à elle, n'existe plus qu'à l'état de traces inférieures à 1 %.
Les gènes de la famille alpha sont situés dans la région distale du chromosome 16 et ceux de la famille béta sur le chromosome 11. La famille alpha comporte trois gènes fonctionnels. La famille béta en compte cinq: un gène embryonnaire (epsilon), deux gènes foetaux (gamma) et deux gènes adultes (béta et delta).
Chacun des gènes de globine comporte trois zones codantes (ou exons) séparées par deux zones non-codantes (introns ou IVS). Il existe également des zones non codantes situées en 3' et 5' du gène ("flanking regions").
