les relations de dominance/récessivité entre les allèles d'un gène dépendent du niveau de phénotype considéré

• arbre généalogique de la famille 1
• séquences des allèles de référence du gène ABO
• séquences des allèles de chaque individu de la famille 1

Déterminer les génotypes de chaque individu de la famille 1 en comparant leurs allèles aux allèles de référence.

Discuter des relations de dominance/récessivité entre les allèles ABO en comparant génotype et phénotype microscopique.

Discuter de ces relations de dominance/récessivité au niveau du phénotype moléculaire.

Résultats

Paul = (A/O)

Lisette = (B/O)

Martine = (O/O)

Luc = (A/B)

Marion = (A/O)

• les relations de dominance/récessivité sont identifiées lorsque des allèles différents sont mis en présence - en "confrontation", c'est-à-dire chez les individus hétérozygotes.
• au niveau cellulaire et macroscopique, les allèles A et B sont dominants sur l'allèle O et ces allèles A et B sont codominants.
• au niveau moléculaire, chez un individu de génotype (A/O), l'allèle A permet la synthèse d'une enzyme EA fonctionnelle, et l'allèle O celle d'une "enzyme" EO non fonctionnelle. Les deux allèles s'expriment donc, et aucun n'est récessif de ce point de vue. Cependant comme seule EA est fonctionnelle il n'y aura synthèse que du marqueur A et l'individu sera de groupe sanguin A. On peut donc dire que du point de vue du phénotype moléculaire, les allèles A et O sont codominants, chacun conduisant à produire une chaîne polypeptidique (même si par ailleurs les deux chaînes sont de longueur bien différente). Par contre du point de vue du phénotype biochimique qui résulte de l'activité enzymatique, cette fois l'allèle A est dominant sur l'allèle O puisque ce dernier ne conduit pas à une enzyme fonctionnelle. Enfin, les autres niveaux plus intégrés du phénotype (cellulaire et macroscopique) suivent ce qu'impose ici le phénotype biochimique. On voit donc bien comment les relations de dominance/récessivité dépendent effectivement du niveau auquel on porte le raisonnement. Du point de vue de la structure des protéines produites, les allèles A et O sont codominants alors que du point de vue du fonctionnement des protéines produites, l'allèle A est dominant sur l'allèle O. Or il s'agit bien dans les deux cas du même objet, la protéine, mais sur laquelle on porte deux regards différents! [un raisonnement identique peut être conduit pour la confrontation B/O].