Comprendre Xeroderma Pigmentosum (XP)

Xeroderma Pigmentosum  est une maladie héréditaire rare qui engendre une extrême sensibilité aux rayons Ultra Violets (UV). S’il ne sont pas protégés de la lumière solaire, les patients présentent des dommages sévères de la peau et des yeux. Ces lésions peuvent conduire à des cancers. Cette maladie atteint indifféremment toutes les populations dans le monde. 
 

Quels sont les signes de Xeroderma Pigmentosum ?

La plupart des personnes atteintes présentent des " coups de soleil " sévères après une courte exposition (au soleil). Ces brûlures ne se cicatrisent pas aussi rapidement que d’ordinaire et peuvent persister plusieurs semaines. Ce type de brûlure qui intervient dès la première exposition d’un enfant au soleil peut conduire à établir un diagnostic de Xeroderma Pigmentosum .

Cependant, toutes les personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum  n’attrapent pas des " coups de soleil " aussi facilement et la maladie peut rester insoupçonnée jusqu’à ce que des modifications n’apparaissent sur la peau.

De nombreux patients atteints développent de façon précoce de nombreuses taches de rousseur. Des expositions prolongées (au soleil) peuvent engendrer des modifications de la peau : taches sombres, amincissements, assèchement, excroissances rugueuses (kératoses solaires) et des cancers . La peau présente le même aspect que celle des personnes âgées qui ont passé une grande partie de leur vie au soleil. Ces modifications apparaissent souvent dès la prime enfance et presque toujours avant 20 ans. Les yeux deviennent irrités, rouges, larmoyants et peuvent également développer des cancers.

Les cancers de la peau :un certain nombre de modifications de la peau peuvent évoluer en cancer. Les premières manifestations peuvent apparaître avant la 10è année et se multiplier par la suite. Elles concernent le plus souvent le visage et les autres zones du corps particulièrement exposées (yeux, lèvres, extrémité de la langue).

D’autres problèmes médicaux : environ 20 % des personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum  peuvent avoir des troubles nerveux de type surdité, incoordination motrice, handicap moteur ou retard de la croissance et du développement sexuel .

Ces troubles neurologiques sont souvent peu importants lors de l’enfance et de l’adolescence mais lorsqu’ils existent, ils tendent à s’aggraver avec le temps. 
  
 

Quelles sont les causes de Xeroderma Pigmentosum ? 
Deux facteurs combinés sont responsables : tout d’abord l’héritage d’un gène de chacun des deux parents qui se traduit par une prédisposition inhabituelle à des lésions sous l’effet des UV, ensuite une exposition au soleil qui est à l’origine des symptômes au niveau de la peau et des yeux.

Des problème au niveau de l’altération de l’ADN et de sa réparation : les UV créent des dommages dans l’ADN des cellules et altèrent leur fonctionnement normal. L’ADN de nos gènes renferme, sous forme codée, toute l’information nécessaire à leur fonctionnement.

L’ADN altéré est réparé par un " système de réparation de l’ADN ". Mais le système de réparation des personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum ne fonctionne pas correctement. Les dégâts causés par cet ADN non réparé s’accumulent et entraînent des modifications des cellules qui deviennent cancéreuses ou meurent.