Les hémoglobinopathies
Les hémoglobinopathies (Drépanocytose, thalassémie)
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Avril 2024. Nouveau dossier. Thérapie génique de la drépanocytose. |
Liens externes
- Evaluation du risque en conseil génétique. Lien vers Cerimes. (Cours en PDF)
- La drépanocytose sur Orphanet. - CF aussi : Article grand public.
- La bêta-thalassémie sur Orphanet. - CF aussi : Article grand public
- Thérapie génique : Article de Jean-Antoine Ribeil, Stéphane Blanche et Marina Cavazzana. Médecine-Sciences. 2017. Document PDF.
- Bases moléculaires des syndrômes thalassémiques. Article de Nathalie Bonello-Palot et Catherine Badens. Rev Med Genet Hum,1:1-10
- Investigation of mutations in the HBB gene using the 1,000 genomes database. Article PLOS. 2017. Document PDF.
- Table 2 - Tableau des fréquences des mutations : SNP ID, nucleotide and Amino Acid changes, number of individuals and population frequency of each mutation.
- Table 3 : Tableau des phénotypiques cliniques : SNP ID; nucleotide alteration; amino acid alteration; total number of individuals; list of the results from CLINVAR, dbSNP, HbVar, POLYPHEN, PROVEAN, SIFT, PANTHER, and MUTPRED; and final analysis of pathogenicity.
- Hémoglobinopathies : Article de synthèse des laboratoires CERBA. Descriptif des différentes drépanocytoses et thalassémies.
- HbVar: A database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias
Consulter : Summaries of mutation categories
Consulter : Entries involving the beta gene
Séquences
Drépanocytoses. Fichier .edi pour Anagène
Contenu : 5 allèles de la chaîne bêta de l'hémoglobine humaine : HBB (référence), HBS, HBC, HBD,HBE, HBO. CF article CERBA.
Thalassémies. Fichier .edi pour Anagène.
Contenu : diverses bêta-thalassémies. Les annotations (+) et (0) correspondent au type de thalassémie tel qu'il figure dans l'article de Nathalie Bonello-Palot et Catherine Badens. Le signe (-) signale des mutations neutres.
" (...) on distingue les mutations beta+ -thalassémiques qui diminuent l’expression du gène sans l’abolir, des mutations beta0 -thalassémiques qui abolissent totalement l’expression du gène HBB."
Approches pédagogiques
Consulter les informations contenues dans le dossier Le phénotype drépanocytaire (Site biotic) : Synthèses et Mises au point notamment. L'exploitation pédagogique correspond à l'entrée Génotype - Phénotype - Environnement de l'ancien programme.