Le programme

Mutations et santé

Connaissances

Certaines mutations, héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits.

L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. L’étude des génomes de grandes cohortes de patients est à la base de l’identification des gènes correspondants.

Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains.

Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions de milieu. Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.

Notion fondamentale : risque génétique, thérapie génique.

Objectifs : les élèves comprennent les causes, le mode de transmission, les effets phénotypiques et les traitements possibles d’une maladie génétique monogénique.

Capacités

 Recenser, extraire et organiser des informations pour :

- établir l’origine génétique d’une maladie ou d’un syndrome à partir d’arbres généalogiques ;

- prédire les risques génétiques des nouvelles générations en calculant leur probabilité (conseil génétique).

 Recenser, extraire et organiser des informations relatives à une maladie génétique monogénique suffisamment fréquente pour que l’on puisse disposer d’un catalogue d’allèles permettant de relier un génotype au phénotype. La mucoviscidose est suggérée en raison de la diversité des allèles mutés dans la population, mais le professeur pourra préférer d’autres exemples (drépanocytose, thalassémie, myopathie de Duchenne, etc.).

 Recenser, extraire et organiser des informations relatives aux traitements médicaux envisageables en fonction de la variété des manifestations pathologiques observées (tissus affectés, âge moyen d’apparition des symptômes, sévérité du syndrome …).

Précisions : aucune connaissance spécifique concernant une maladie génétique précise n’est attendue mais un élève doit pouvoir conduire une étude à partir des documents fournis (en se limitant au cas de maladies autosomales monogéniques).