Homologue humain du gène MC1R de la Souris
A - Expérience de transgénèse avec le gène MC1R humain
On a recherché dans les banques de séquences du génome humain s’il existait une séquence qui pourrait être homologue de la séquence de la souris.
On dispose de la séquence du gène MC1R considéré comme homologue de celui de la souris : Fichier : Homologue HS MC1R.edi.
Les chercheurs ont réalisé l'expérience de transgenèse suivante : ils ont injecté dans des embryons de souris de génotype MC1RJ//MC1RJ (génotype des souris jaunes) 3 à 4 copies de l'allèle humain le plus fréquent du gène MC1R. L'image suivante indique le résultat obtenu :
En haut souris transgénique ; en bas souris jaune non transgénique.
D'après Eugene Healy et al. : Functional variation of MC1R alleles from red-haired individuals. Human molecular genetics. 2001.
B - conséquences de l'absence d'expression d'un gène MC1R humain
Les chercheurs ont étudié la diversité du gène MC1R dans les populations humaines. Ils ont ainsi trouvé une personne aux cheveux roux et à la peau très claire qui possédait les deux allèles présents dans le fichier de séquences MC1R-Corrélation allèles-pigmentation.edi.
D'après Kimberley A. Beaumont et al. : Red Hair is the Null Phenotype of MC1R. 2008.