Relation entre la couleur de la peau et des cheveux et certains allèles MC1R
Relation entre la couleur de la peau et des cheveux et certains allèles MC1R
A - Etude dans une population irlandaise
Les chercheurs ont identifié les allèles du gène MC1R possédés par chaque personne d’un échantillon de 71 personnes irlandaises
Ils ont reconnu trois classes dans la couleur des cheveux de ces personnes : cheveux roux et blond vénitien, cheveux blonds clairs, cheveux brun sombre et noirs. Dans la population étudiée, les chercheurs ont trouvé 8 allèles variants (mutés). Le graphe indique le pourcentage de chacun de ces allèles dans les trois classes.
Les personnes aux cheveux roux ont une peau claire peu pigmentée.
Toutes les personnes aux cheveux roux possédaient au moins un des trois allèles : Arg151Cys, Arg160Trp, Asp294His. Huit d’entre elles sur 13 possédaient deux de ces allèles (soit à l’état homozygote, soit comme hétérozygote : exemple : Arg151Cys et Arg160Trp). Seize sur les 58 personnes qui n’avaient pas les cheveux roux possédaient un seul de ces trois allèles. Aucune ne possédait deux de ces allèles.
Les chercheurs se sont intéressés au rapport pouvant exister entre la couleur de la peau (utilisation de la classification de la couleur sous forme de phototypes - voir le document sur la couleur des peaux humaines). Le tableau indique les résultats obtenus pour 3 des allèles. Fichier : MC1R-Corrélatioin allèles-pigmentation.edi.
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Allèles |
% d’individus à peau claire bronzant mal. Phototypes 1 et 2 |
% d’individus à peau plus sombre bronzant bien. Phototypes 3 et 4 |
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Val60Leu |
20% |
26% |
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Arg151Cys |
31,8% |
8,3% |
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Arg160Trp |
22% |
4% |
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Asp294His |
11% |
3% |
B - Expériences de transgenèse
Les souris jaunes chez lesquelles les deux allèles du gène MC1R codent pour un récepteur non fonctionnel ont été utilisées pour réaliser une expérience de transgénèse permettant d’étudier l’efficacité des récepteurs codés par chacun des trois allèles humains : Arg151Cys, Arg160Trp et Asp294His. Ils ont injecté dans des embryons de souris plusieurs copies de chacun de ces allèles. Les photos indiquent les phénotypes issus de ces transgénèses.
C - Transgénèse avec l’allèle « sauvage » de MC1R.
D - Transgénèse avec l’allèle Arg151Cys. En haut souris jaune non transgénique, en bas souris transgénique
E - Transgénèse avec l’allèle Arg160Trp. En bas souris jaune non transgénique ; en haut souris transgénique.
F - Transgénèse avec l’allèle Asp294His .A droite souris jaune non transgénique ; à gauche souris transgénique.
D'après Eugene Healy et al. : Functional variation of MC1R alleles from red-haired individuals. Human molecular genetics. 2001.
C – Données complémentaires
Les chercheurs ont étudié à l’échelle cellulaire l’expression de divers allèles du gène MC1R dans les mélanocytes. Ils ont constaté que pour les allèles Arg151Cys et Arg160Trp la densité des récepteurs dans la membrane plasmique des mélanocytes était nettement plus faible qu’avec l’allèle sauvage. Pour l’allèle Asp294His la densité était au moins égale à celle de l’allèle sauvage. En revanche, les récepteurs codés par l’allèle Asp294His répondaient beaucoup moins bien à l’hormone Msh que les récepteurs codés par l’allèle sauvage.