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la mutation à l'origine du caractère "lactose tolérant"

Par Claire Casnin Dernière modification 23/08/2024 12:06
Dans la population humaine, on connait plusieurs mutations associées au caractère tolérance au lactose. On se restreint ici à la mutation 13910T caractéristique des populations européennes.

Cette démarche prend sa place dans le chapitre sur la notion de gène du programme de première S. On verra ici que le gène déterminant le caractère n'est pas muté mais que la mutation concerne une séquence proche de ce gène et qui est supposée affecter sa transcription.

L' allèle codant pour la lactase n'est pas muté puisque les individus qui sont tolérants au lactose une fois adultes continuent à fabriquer cette enzyme.

l'activité proposée constite à rechercher dans quelle région est située la mutation liée au caractère "tolérance au lactose" chez l'adulte. Pour cela on utilise la séquence d'adn dans laquelle la mutation a été repérée chez les hommes testés. Puis on va chercher dans l'ensemble du génome humain la position de cette séquence.

Carte chromosomique

séquences non mutées et mutées à utiliser pour la recherche :

séquence normale

séquence mutée 13910T

la mutation est en position 256

La comparaison de ces séquences peut aussi se faire à l'aide d'ANAGENE en enregistrant les deux séquences.